本
文
摘
要
遗传疾病的定义
遗传疾病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传疾病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
遗传疾病的类型
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：
1）染色体病或染色体综合征
遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。
2）单基因病
主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。
3）多基因病
这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用。
遗传疾病的遗传途径
1）人类遗传病是染色体异常所致
结构异常：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
数目异常：常染色体：21三体综合征
性染色体：性腺发育不良（X0,XXY,XYY)
2）基因异常：
单基因：
显性：
a)常染色体：软骨发育不全，多指症
b)性染色体：抗维生素D佝偻症
隐性：
a)常染色体：白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聋哑
b)性染色体：色盲，血友病
多基因:兔唇（唇裂），精神分裂症，哮喘,无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病。
常见的遗传疾病
1)高血压
2)糖尿病
3)血脂异常
4)乳腺癌
5)胃癌
6)大肠癌
7)肺癌
8)哮喘
9)抑郁症
10)老年痴呆
11)超重
12)骨质疏松
13)勃起功能障碍
遗传疾病的治疗方法
1）基本疗法
a.饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。
b.药物治疗
药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦，主要是对症治疗。
c.手术治疗
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。
2）基因疗法
基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。
3）说明：
值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。
遗传疾病遗传给子代的几率各不相同，近亲之间可能携带相同的疾病基因，近亲之间繁衍产生先天患病孩子的几率大大增加，这也是为什么禁止近亲结婚的原因之一。将你的看法在文章下方留言吧！
