本
文
摘
要
人的体细胞中有46条染色体，这46条染色体中的一半来自父亲，一半来自母亲，因此也可以说人的体细胞有23对染色体。每一对染色体的结构相似，携带很多等位基因。但有一个例外，男性的第23对染色体，也就是性染色体x和y，有很大的差异。 Source: 之所以强调人的体细胞，是因为生殖细胞并不拥有46条染色体。生殖母细胞经过一次染色体复制，接着进行两次连续的分裂（减数分裂），最终产生生殖细胞（ *** 或卵细胞），此时的生殖细胞只含有单倍的染色体，即每一对染色体只保留一条，至于具体是哪一条则是随机分配的。 Source: 不论是减数第一次分裂还是减数第二次分裂，都存在染色体分配异常的情况，即两条本应该分离到两个细胞中的染色体被分到了其中一个细胞中，而相应的另一个细胞中少了一条染色体。这种现象既存在于常染色体（1-22号）中，也存在于性染色体（23号）中。 实际上，除21三体综合征外，常染色体数量异常非常少见。原因在于常染色体一般处于活性状态，因为位于常染色体上的基因表达水平与基因拷贝数密切相关。如果很多重要基因有异常的多了一个拷贝，将对细胞的代谢和发育产生严重的影响，胚胎时期就致死了。唐氏综合症的患儿很多在出生第一年就会因心脏缺陷或感染等问题去世。 但对于性染色体来说，这种影响却反而不大。有知友问过x染色体比y染色体大很多，那么女性不是比男性多表达很多基因吗？事实上，女性的体细胞中，有一条x染色体早在胚胎发育时期就失活了，发挥作用的只有一条x染色体。从这个角度上将，男性不但没有少表达基因，而是比女性多表达了y染色体上的基因。在这种机制的存在下，当受精卵的x染色体出现数量上的异常时，例如xxx，有两条性染色体会发生失活，仍然只有一条x染色体起作用，因此性染色体异常的胚胎/患者存活率相对较高。 绝大多数的xxx染色体综合征没有被诊断，因为她们看起来并没有什么异常。一些病例观察到身材相对较高，头较小，有上眼睑褶皱，语言障碍，运动不协调，听觉加工异常，更倾向出现性格和心理问题，低自我认同，有时表现出焦虑和害羞，喜欢稳定的环境。在女孩中，xxx综合征出现比例约1:1000, 50%患者出现在美国。但因为诊断的患者数量少，这些结果可能存在偏差。 其他一些性染色体异常疾病介绍，全部摘自 *** ： （XO） 、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。此外，还观察到有患者存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。只有一颗肾脏，排尿系统异常。" （XYY） ”（super-man syndrome）。此病在各种性染色体疾病中比较常见，在男性新生婴儿的发病率是1/500到1/1000。患者身材高大，智力一般与正常人没有过大的差别，据抽查统计，82%的智商比年龄相仿的兄弟姐妹稍低但不明显（约低10~15），9%与年龄相仿的兄弟姐妹智商相同。另外9%智商超过年龄相仿的兄弟姐妹，以往人们一直误解XYY三体者犯罪率比较高，但最新的医学研究表明XYY三体者犯罪率与常人无异。没有经过诊断，患者往往不知道自己有XYY三体者。有医学专家建议XYY三体不能算是一种疾病。XYY 的病因是由于父亲 *** 形成时发生问题。问题发生在减数分裂偶线期II时，便会使 *** 细胞有两条Y染色体。若该颗 *** 和卵子结合，胚胎细胞便会有2条Y染色体。” 克氏综合征（XXY） 引起的遗传疾病，其个体有至少2条XX性染色体，至少1条Y性染色体，典型情况下为XXY。该症于1942年首先由 Klinefelter 发现并描述。额外的X染色体，可能来自卵子或 *** 。发病率为0.1%。因出生时具备男性外生殖器，幼年时普遍被认定为男性；青春期后会逐渐具备女性性征。此病患者的症状表现常有 *** 有轻微发育、睾丸发育不全或原发小睾丸症等，并且大部分无法生育。” 有人可能会问，既然多余的x染色体可以失活，性染色体数量异常的患者怎么还会有异常的症状表现？x染色体的失活机制为形成高度压缩状态的巴氏小体，一种解释是靠近x染色体端粒和中心粒处的部分DNA不能完全被沉默，因此保留了一些表达能力，正是这少数基因的表达产生了相应的症状表现。 Reference: Otter, Maarten, Constance TRM Schrander-Stumpel, and Leopold MG Curfs. "Triple X syndrome: a review of the literature." European Journal of Human Genetics 18.3 (2010): 265-271.
