本
文
摘
要
3岁的童童（化名）
自出生以来就时不时
毫无征兆地双脚水肿、双眼睑水肿，
偶尔还伴有呕吐等症状。
妈妈带着她跑了多家医院都找不出病因，
到底该怎么办？
前不久，妈妈带着童童辗转来到广州医科大学附属第二医院（下称“广医二院”）过敏反应科求医。医生为宝宝做C1-INH浓度和功能测定，终于揪出了病因——是遗传性血管性水肿（HAE）。
病因明确后，
医生为宝宝采取对症治疗，
目前症状得到了控制。
看着宝宝情况有所好转，
她心头一直悬着的大石渐渐放下了。
“这是一种罕见病，身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，严重发作时，比如喉头水肿不及时干预，几个小时内便可致患者窒息。”赖荷介绍说，遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的遗传病，全球的患病率约为1/50000，我国有近3万的潜在患者，但确诊者至今不足500人。
这类患者体内缺乏C1酯酶抑制物(C1INH)或其功能存在缺陷，而这种潜在的缺陷好比一个不定时的开关，什么时候打开是个未知数。
所以，大多数HAE患者发作无法准确预测，有75%患者在10-30岁期间首次发作，主要症状是在四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，严重影响日常工作、学习、生活和情绪健康。
“尤为凶险的是急性喉部水肿。”赖荷说。
我国有据统计指出
近59%的HAE患者发生过喉部水肿。
当喉部水肿急性发作时进展很迅速，
如果抢救不及时，
平均4.6小时可导致患者窒息死亡，
这也是令患者焦虑和恐惧的重要原因。
“出现反复发作的面部、手足水肿，腹痛，甚至是喉部水肿等相关症状的人群，请及时就诊排查。”赖荷建议，可通过C1-INH相关检测来排除是否存在遗传性血管性水肿（HAE），以便早诊断、早应对。
而对于HAE的确诊患者，她提醒：一旦水肿发作要及时就医，在医生的指导下用药缓解症状，尤其是急性喉部水肿更应马上就医，因为抢救不及时很凶险。
文/广州日报·新花城记者：翁淑贤 通讯员：许咏怡
来源： 广州日报
