本
文
摘
要
2013年5月，好莱坞女演员安吉丽娜•朱莉选择做了双侧乳腺切除手术。作为顶级巨星，究竟是什么原因导致她做出这样的选择？
根据基因检测结果，安吉丽娜•朱莉患有名为“BRCA1”的先天基因缺陷，她从母亲那遗传了突变的BRCA1基因，患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%。安吉丽娜•朱莉的母亲就是在与癌症搏斗了近十年后于 56 岁去世的。37 岁 的安吉丽娜•朱莉在完成了近 三个月的医学检查之后，接受了为期九周的双侧乳腺切除手术。
*** 是女性完整身体以及美丽的象征，是女性特征的标志，但是安吉丽娜•朱莉却坚持生命的珍贵远重于身体的美丽而毅然做了预防性切除手术。她用极端的个人隐私唤醒广大妇女的警觉，有的人认同她的选择，赞同她的勇敢和对生命的热爱。
而有人觉得安吉丽娜•朱莉的选择鲁莽，其实也并非如此。运用现代医学的基因检测、分析、评估，结合其祖母、母亲、姨妈的经历，以及医生对检测结果的建议后，安吉丽娜•朱莉经过深思熟虑，权衡利弊后做出了自己的选择。正如她在《我的医疗选择》中写到：“生命总是伴随着无数挑战，但我们不用惧怕那些可以被我们掌控的挑战。
BRCA基因
1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，它位于人体细胞核的第17号染色体上，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，在第13号染色体上，称为BRCA2。
实际上，BRCA 1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因(称为"抑癌基因")，在损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变(称为"突变")，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响，组织细胞将失去细胞生长、调节、损伤修复等能力，最终使细胞无法正常分化增殖，从而病发癌症。
携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。
有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。与普通妇女相比，的确是很高的患癌几率。两种基因的突变属于"常染色体显性遗传"(也就是说不是某一性别特有)，但并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。
需要进行BRCA基因检测的人群
如果有以下情况，需要特别警惕可能存在BRCA1/2基因突变，而需要进行相关检测：家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌;双侧乳腺都患癌；家族中有男性乳腺癌患者等。
推荐进行BRCA基因检测的专家共识
注：符合以上标准中一条或多条即应考虑进一步的风险评估、遗传咨询，以及基因检测和管理。仅有家族史个体应慎重解读基因检测结果，因其可能存在明显局限性。
BRCA基因突变携带者的预防性措施
专家组意见：对于携带BRCA基因突变的健康人群，预防性切除可以减少肿瘤的发生风险。但考虑到我国患者群体BRCA基因突变数据不够完善、接受程度有限以及存在手术相关并发症，总体原则为慎重，建议对于基因检测存在BRCA基因突变的人群要重视乳腺癌筛查，可考虑行预防性乳腺切除术 。
乳腺肿瘤的监测以临床触诊结合影像学检查为主。影像学检查以超声、钼靶及磁共振成像（MRI）为主要检测手段，不同影像学方法各有优缺点。
鉴于东方女性 *** 较致密，且遗传性乳腺癌年轻患者相对较多，钼靶筛查检出率较低。一项前瞻性研究比较BRCA基因突变者不同筛查手段，发现MRI检出率为77%，而钼靶为36%，超声为33%。
BRCA基因突变携带者每年通过MRI检测，可以显著降低晚期乳腺癌的发生率。每年一次MRI和钼靶检查相结合，可以使BRCA1基因突变者的生存期延长2年，使BRCA2突变者的生存期延长18个月。
BRCA基因突变携带者影像学监测建议
乳腺癌和乳腺癌的高风险有质的区别，癌症的发生由多种因素共同决定，我们需要去阻止癌症发生的病因。如果选择切除器官来预防疾病，没有被切除的器官照样会发生癌变。我们可以通过不给癌基因这粒种子浇水施肥，纠正各种不良习惯，避免容易癌变的不利因素等措施来降低发病率也可以是一种很好的选择。
女人不只是只有身体上的美丽， 更重要的是能否拥有强大的内在力量，是否在经历过他人很难承受之痛之后 ，依然自信 、无畏 、坚强，在可能随时来临的死亡面前，勇敢地活下来，懂得取舍，这些都是更有意义的魅力 。
我们需要了解乳腺癌的致病因素，以便在日常生活中更好的预防，未雨绸缪，降低患病风险。
乳腺癌的致病因素
1、遗传因素
在流行病学研究发现，家族的妇女有一级直亲的乳腺癌患者，与无家族史女性相比，风险程度增加了３倍。表现出明显的家族聚集，这与疾病遗传易感性相关的变异是一致。遗传性乳腺癌由多个基因同控制，其中ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２的突变，已被研究确定与遗传性乳腺癌发病的关系最为密切。
2、月经、婚育史研究结果显示，女性初潮年龄小和绝经年龄大是乳腺癌的危险因素。
ａ）初潮年龄：早于13岁，发病的危险性为年龄大于17岁初潮的2.2倍。
ｂ）绝经年龄：绝经年龄大于55岁者，比小于45岁绝经危险性增高。
有研究指患乳腺癌的的危险性随着初产年龄的推迟而逐渐增加，终生未生育者比有生育史的危险性高２倍；又初产年龄在35岁以后者，危险性高于无生育史者。
3、其他 *** 疾病
有良性乳腺病史的妇女患乳腺癌的危险性远高于无病史妇女，其危险性升高３-６倍，乳腺良性疾病包括乳腺良性肿瘤、乳腺囊肿、乳腺增生等。
4、卵巢功能乳腺受卵巢激素的调节，雌酮和雌二醇的异常及雌三醇的缺乏，与乳腺癌的发病有直接相关。5、滥用雌激素类制剂长期服用避孕药及在更年期长期服用雌激素都可能增加乳腺癌的危险性。
6、饮食习惯和生活方式乳腺癌危险性随着酒精消耗量的增加而上升。人类恶性肿瘤与饮食有密切关系，乳腺癌也不例外，过度摄取高热量、脂肪高、高糖、低纤维食物，乳腺癌的发病率与平均每天脂肪的摄入量之间呈强线性相关。高脂饮食可诱导血浆催乳素升高，在动物实验中，已经发现血浆催乳素诱导小鼠肿瘤形成。又缺乏运动锻炼，长期坐卧，这些不合理的膳食结构和生活方式等都会导致肥胖，也增加患乳腺癌的危险性。现营养干预、减少超重和肥胖已被证实是有效的一级预防措施。
7、精神、心理因素有数据显示，不少乳腺癌患者本身是有易感性的性格，发病前存在一定程度的抑郁症状。另外文化教育水平较高女性，其压力负重、生活节奏及精神紧张状态较文化水平低的女性更甚，通过心理－神经－内分泌－免疫机制而引起应激反应，严重影响内分泌和免疫功能，最终导致乳腺癌的发生。
８、肥胖肥胖是绝经后乳腺癌的明确危险因素，除了能增加乳腺癌发病风险外，肥胖也被认为是乳腺癌患者不良因素，尤其BMI＞30更是绝经后女性患乳腺癌因素。
9、环境因素随着现代经济快速发展、高科技的追求，人类生态环境受到严重污染，高压电磁或电离辐射、紫外线等。饮用水质量污染、化学品例如芳香胺类、苯乙烯、亚硝胺类物质、环芳烃、真菌毒素和烷化剂等，会增加罹患乳腺癌的可能性。另外长期吸入二手烟也是乳腺癌的独立危险因素，并且被动吸烟时间越长，危险系数越高。
10、致癌性病毒近年研究报导在乳腺癌检测出HPV、EBV及小鼠乳腺肿瘤病毒MMTV。虽然病毒感染与乳腺癌的相关性尚有待研确，但病毒与乳腺癌的关系对将来的治疗方向有着重要意义。