2020年重大医学进展（2020年医学突破）

从对多发性硬化症和狼疮等恶疾的新见解，到对脱发和肥胖症的新疗法，过去的2022年，我们在医学和健康科学领域取得了激动人心的进展。

当然，其中有些突破，例如移植猪器官至人体，距离成为主流疗法仍十分遥远；但也有几项成果已经改变了人们的生活。

猪器官移植人体

过去一年半是异种移植突飞猛进的时段。几个研究团队将动物→人类的器官移植推进到了非常迷人的阶段。他们通过案例证明，从经过基因改造的猪身上提取的器官更接近人类器官，能在进入人体的最初旅程中存活下来，而不出现急性排异反应。今年1月，阿拉巴马大学的一个研究小组成为首个记录下将2个肾脏移植入脑死亡患者体内的团体。这是推动异种移植成为解决供体器官短缺问题的现实方案的第一步，不过，也仅仅是第一步而已。2022年3月，一名身患绝症的男子成为第一个接受猪心脏的活人，但不幸于手术两个月后丧生，死因可能是通过猪心脏传播的隐性感染。（详见历史性突破，活人成功植入基因编辑猪心脏，手术后状态良好）

第一款斑秃口服药获批上市

JAK抑制剂是一类被用于治疗自身免疫性疾病的药物。多年来，科学家一直试图弄清楚，它对治疗斑秃有没有效果。今年6月，美国FDA批准巴瑞替尼（baricitinib，一款JAK抑制剂）用于治疗严重斑秃。这也是官方对JAK抑制剂治斑秃的首次认证。据称，美国有多达700万人受斑秃困扰，严重斑秃者头皮及全身的毛发会全部脱落。虽然部分患者可从现有治疗中获益，但一直都没有特定药物可解决此症根源——免疫系统过度活跃。临床试验显示，接受最高剂量的巴瑞替尼治疗，使得大约1/3的患者恢复了大量头发。此次FDA的批准不会是昙花一现，因为其他可能更有效的JAK抑制剂目前正处于临床试验中。

EB病毒竟是多发性硬化的元凶

图中绿色部分是被EB病毒感染的白血病细胞多发性硬化症（MS）是一种破坏性极强、为人类所知甚少的神经系统疾病，目前困扰着全世界280万人口。今年1月，科学家发表的一批研究结果似乎证实了MS 的主要诱因：由EB病毒引起的感染。他们通过分析美国军方的健康记录发现，感染EB病毒将显著增加之后患MS的风险。不过只有一小部分感染者会发展出多发性硬化症，可能还有其他因素使人们更易患病。此项新发现有望带来治疗和预防MS的新方法，例如针对EB病毒的疫苗。（详见《科学》新发现：这种会导致残疾的病可能是由疱疹病毒引起的）

送药入眼的隐形眼镜

今年3月，FDA批准了第一款可用于近视管理的载药型隐形眼镜，不仅有助于改善视力，还能主动向眼睛输送药物。这种一次性隐形眼镜由强生公司开发，是其麾下品牌安视优（Acuvue）的产品。它向眼睛释放的一种名为酮替芬（ketotifen）的常用抗组胺药，预计可帮助预防或治疗因过敏引起的眼睛发痒长达12小时。虽然这项技术还只是个相对简单的应用程序，但医生们希望它能尽快用于帮助治疗更严重的眼部疾病，例如白内障和青光眼。

CAR-T疗法力克红斑狼疮

今年9月，德国研究人员发表的一项“跨界”研究，似乎预示着狼疮治疗进入新纪元。作者团队使用了本用于对付癌症的CAR-T细胞疗法——先提取患者的T细胞，再借助转基因技术修改它们，使其能更好地靶向某些目标（例如肿瘤细胞，又例如免疫细胞），最后把它们输回患者体内。研究人员推断，这些经过修饰的T细胞，能靶向产生自身抗体（诱发狼疮）的异常B细胞。（详见CAR-T跨界了，不光对付肿瘤有效，更能收拾自身免疫性疾病！）在一项小型试验中，5名患者的B细胞在治疗大约4个月后恢复正常，不再产生异常抗体；患者保持无病状态，并停用红斑狼疮药物3到17个月。时间将证明CAR-T的疗效是否为永久性，能否在更多患者身上复制。不过无论如何，这一疗法可能代表治疗自身免疫性疾病的重大突破。

血友病基因疗法蓄势待发

今年11月，FDA批准了第一种治疗B型血友病的方法——由生物制药公司CSL Behring开发的基因疗法Hemgenix。B型血友病是一种罕见遗传病，由负责编码凝血因子IX的基因突变导致，患者因凝血因子IX不足而难以正常凝血。Hemgenix经病毒运载，通过静脉输液单剂量给药，可提供正常的凝血因子IX基因。Hemgenix价格十分高昂。预计每位患者需要支付350万美元的费用，这是迄今为止最高标价的单剂量治疗。另外，A型和B型血友病的其他基因疗法也可能很快进入市场。

高性价比的心血管复方药

并非所有医学突破都花费巨大。今年8月，一种治疗心脏病的3合1复方制剂通过了迄今为止最大规模的测试。复方药名为“Trinomia”，由阿司匹林、阿托伐他汀和雷米普利组成。在一项针对心脏病发作幸存者（heart attack survivors）的大型跨国试验中，它被证明能比标准治疗预防更多的心脏病发作、中风以及其他心血管事件。Trinomia必将获得更广泛的批准。鉴于它由3种十分便宜的药物制成，我们可以说Trinomia是一项超高性价比的健康选择。

子宫内治疗致命遗传病

艾拉和她的父母今年11月，美国和加拿大的医生发布一份医疗报告，称他们对患致命遗传病庞贝氏症的胎儿进行了子宫内治疗，从而助其在出生时无明显病症。顺利诞生的女婴名叫艾拉（Ayla），通过产前诊断确诊婴儿型庞贝氏症。她的父母此前孕育的两个孩子，都因这一罕见疾病而夭折于婴儿期。庞贝氏症由编码α-葡萄糖苷酶的基因突变引发，会使人体难以分解α-葡萄糖苷酶，导致糖原迅速堆积并损害组织。婴儿型庞贝氏症患者通常会在出生后若干年内死亡或出现严重发育问题——即便他们进行针对性的标准治疗，即酶替代疗法。艾拉的母亲从怀孕第24周开始每周接受α-葡萄糖苷酶脐带静脉注射，出生后的艾拉也一直进行酶替代治疗。截至目前，宫内治疗策略似乎奏效了。根据医生说法，艾拉从出生至今，一直没出现心肌变厚或全身肌无力这两种典型的庞贝氏症症状，成功躲过了夭折厄运。在可预见的未来，艾拉仍需继续接受酶替代治疗，而这项正在进行中的研究，有望带来新的护理标准。

疱疹病毒拯救晚期癌症病人

9月，英国科学家们在2022年欧洲医学肿瘤学会（ESMO）公布重磅成果：1期临床试验显示，经过基因改造的单纯疱疹病毒对晚期癌症疗效显著，1/4的晚期癌症患者因此缓解病情甚至保持无癌状态。新疗法名为RP2，由生物技术公司Replimune开发，其核心是单纯疱疹病毒1型的基因工程毒株。RP2旨在选择性地杀死癌细胞，并增强免疫系统靶向与“中和”癌症的能力。39名参试患者被分成两组，9人接受RP2单独治疗，另外30人接受RP2+免疫疗法联合治疗。结果显示，单独组有3名患者肿瘤缩小，其中涎腺癌患者的肿瘤完全消失，且15个月后仍未复发；联合组有7人获益，其中6人的癌症在14个月里一直没有恶化。此外，病人报告的副作用大多数是发烧、发冷和疲劳，无需医疗干预。1期试验只是开始。要想确认RP2能否成为一种有效的癌症治疗方法，研究者需在更多癌症患者身上开展试验。

新款减肥药疗效比肩手术

今年5月，礼来公司公布了其2型糖尿病和肥胖症药物tirzepatide的3期临床试验结果：服用最高剂量的参与者体重较基线减少了22%，远高于接受标准饮食和运动建议的参与者的平均体重减幅。这一结果甚至比诺和诺德公司去年获FDA批准上市的减肥药Wegovy更优异，接近最有效减肥手术所能实现的平均减重效果。之后，tirzepatide被FDA批准作为2型糖尿病治疗药物（商品名为Mounjaro）。许多肥胖研究专家相信这些减肥药将在未来几年从根本上重塑肥胖治疗的格局。不过，它们的价格不会很亲民，要知道目前在售的Wegovy每月花费超过1000美元。资料来源：The Biggest Medical Breakthroughs of 2022END