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文
摘
要
每个家庭都喜欢自己的孩子聪明健康，但是事情有的时候总是不如人愿，有一些家庭竟然生出了唐氏儿。唐氏儿全称为唐氏综合症儿童，是一种先天愚型。其实这种疾病在孕期是可以提前筛查的，一些孕妇由于疏忽而没有做该项检查，导致生出唐氏儿给家庭带来更大的负担。下面就来详细了解下唐氏综合症。
什么是唐氏综合症
一般唐氏综合症指小儿唐氏综合症，又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征，该病是一种发病率较高的遗传性疾病，主要是由于染色体异常而导致的，由于对患者造成的危害大所以被广泛关注。目前现代医学主要通过唐氏筛查来计算腹中胎儿是否可能有唐氏综合症，该病发生的频率大部分和母亲怀孕年龄，卵子老化、高龄孕妇是其产生的重要原因。
唐氏综合症风险率多少正常
唐氏综合症风险率临界值为1/270，大于为高危，小于则为低危。唐氏综合症风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。母龄风险率1/1018低风险。不同年龄段的父母亲，出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的，还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。目前有唐氏筛查会根据年龄，化验，等等综合分析判断，给出一个风险率。
唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后，怀唐氏儿风险率比较高。因为，唐氏综合症高危，只是一个根据母血检测，再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数，因此，唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。
唐氏综合症的症状
1、外部体征。患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平。外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小。舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水。身高和头部发育均不及常人，枕部扁平。皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。
2、智力低下。该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。
3、发育迟缓。身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全。免疫力低下，易受病原微生物之侵害。罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。
4、性与生育能力。性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。
引起唐氏综合症的原因
造成唐氏综合症的原因主要是因为染色体异常即第21号染色体分裂时出现异常而导致的，该病是发生频率较高的遗传学疾病，根据病因的不同又将唐氏综合症分为以下三个类别：
①、标准型：正常人体内细胞21号染色体是二倍体，而唐氏儿的是三倍体，因此会比常人多一条染色体(47：46)，大多数都是这一类;
②、易位型：虽然染色体总数正常，但染色体内的某些片段发生的不正常的位移，从而引发的该类疾病;
③、嵌合体型：细胞株出现畸形，患者的部分细胞株是21-三体型，不正常比例的畸形出现与病情的严重性有直接关系。
唐氏综合症怎么检查诊断
鉴于该病发生频率这么高，因此大多医生都会建议孕妇做唐氏综合症筛查来判断胎儿是否患有该病，除了产前用唐筛外，对于诊断唐氏综合症还有一些检查方法：
①、对外周血细胞染色体核型分析;②、羊水细胞染色体检查;③、荧光原位杂交;④、产前筛查血清标志物(测定孕妇HCG、AFP、FE3值);⑤、常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查。
除此之外诊断方法还有早、中孕期唐氏筛查，NIPT(无创胎儿DNA检测)，绒毛穿刺，羊水穿刺，脐带血穿刺等。
唐氏综合症怎么治疗
目前没有有效治疗唐氏综合症的方法，最好的治疗手段就是做好产前检查，在确定胎儿为唐氏综合症患者时直接终止妊娠，但如果还是有唐氏综合症患儿出生，那么可通过各方面给予最大程度的帮助和减少它的危害。
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，因为能够有效计算出唐氏儿的危险系数，所以是目前产检必做的项目之一，一般早期唐氏筛查会在怀孕11~12周时做，中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间。
如何预防唐氏综合症
由于目前并没有能够有效治疗该类疾病的方法，所以对早期唐氏综合症预防非常重要，关于唐氏综合症预防方法主要是遗传咨询和产前诊断这两措施，具体如下：
1、遗传咨询:孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合症的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断：①、染色体核型分析;②、羊水细胞染色体检查;③、荧光原位杂交;④、产前筛查血清标志物;⑤、常规检查。
