本
文
摘
要
唐氏综合征(Down syndrome)又称先天愚型综合征和21三体综合征(trisomy 21 syndrome)，是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。
1
病因
现代医学证实，唐氏综合征是由于染色体异常导致的，系21号染色体的异常，有游离型、易位型和嵌合型。
2
发病率
新生儿中唐氏综合征的发病率约为1/800或1.25%，男性患儿多于女性。
母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后发病率为1：2000，35岁后发病率为1：300，40岁后发病率为1：100，45岁后发病率升至1：50。
据以往统计，我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每年约80~120万“唐宝宝”降生。
3
疾病表现
唐氏综合征患者通常具有特殊面孔---经常张开嘴巴，舌头常伸出口外，流涎多，两外眼角上翘，眼距宽，鼻梁扁平。因为与众不同，唐氏综合征患者在生活中常常受到歧视与误解。
①先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下；
②突出的是颅面部畸形，头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平，脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形；
③颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点；
④腹肌张力低下而膨胀，故常有腹直肌分离或脐疝；
⑤约1/2以上的患者有先天性心脏病，主要是室间隔缺损、房室道连通、和运脉导管未闭；
⑥消化道的畸形，如十二指肠的狭窄、巨结肠、直肠脱垂及 *** 闭锁等也偶尔可见；
⑦在男性常有隐睾，睾丸有生精过程，但 *** 常减少， *** 下降，尚未见有生育者；
⑧女性患者通常无月经，但有少数能妊娠和生育；
⑨精神发育迟滞或智力低下（mental retardation,MR）是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之间，高于50的很少。行为、动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。
4
预防
目前唐氏综合征并没有行之有效的治疗方法，因此还是以预防为主。孕期女性进行产前筛查对预防唐氏综合征具有极其重要的意义。
围产期唐氏综合征筛查是一项对所有孕妇开放的常规检测项目，经过30年的发展，唐氏综合征筛查越来越精细、可靠。
常见的唐氏筛查方法包括：孕早/中期孕妇血清生化标志物检测（AFP、μE3和βhCG）、孕早期胎儿超声检查（NT、NB）以及胎儿游离DNA检测。
这里强调一点，单纯的超声检查是不能够作为诊断依据的，只有依靠介入性的产前诊断技术才能确诊。
孕妇血清生化标志物检测联合胎儿超声检查成本低，可以提高阳性预测值，但假阳性率也较高。
胎儿游离DNA检测准确性高，对胎儿无创，越来越受到临床医生和孕产妇的青睐，但因胎盘嵌合、母体肿瘤等因素影响，也存在一定的假阳性及假阴性，且母亲血浆中胎儿游离DNA浓度太低时，也无法得到可信检测结果。
值得一提的是，如果唐筛检查结果显示胎儿患唐氏综合征的风险比较高，应当进一步进行确诊性的检查——羊膜腔穿刺或取绒毛进行染色体分析（包括核型分析、染色体芯片检查等），以排除胎儿患有唐氏综合征或其他严重的遗传疾病的可能，确保生育健康宝宝。
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