本
文
摘
要
今日,Nature发布了“2018年度十大人物”榜单,入围的10位大咖都是对科学界产生重大影响的人士。其中,有三位生物医学领域的3位科学家入围,包括此前因为“首例基因编辑婴儿”事件在整个学界乃至全球掀起争议的中国科学家贺建奎。
Nature特写板块主编Rich Monastersky评价说:“从发现超导态到饱受批评的人类基因编辑,这10大人物的故事囊括了今年最重要的科学事件。”他认为,这些事件迫使我们思考我们究竟是谁、我们从哪里来、以及我们要去向何处的难题。
01
贺建奎:CRISPR“狂人”
宣称“基因编辑婴儿”出生,在国际上引起震怒
图片来源:Mark Schiefelbein/AP/REX/Shutterstock
11月底,贺建奎宣布,世界首例基因编辑婴儿已在中国健康诞生。
这一跨越了生物伦理红线的研究遭到了国内外学者和专家的强烈批评和谴责。
贺建奎用一种被称为CRISPR的基因编辑技术改变了婴儿的基因组,目的是为了保护孩子不受HIV感染。但事实上,业界权威人士认为,贺建奎的试验没有任何意义,而且是不道德的、不应该做的。
事件发生后,贺建奎的唯一一次露脸是在香港召开的第二届人类基因组编辑国际峰会上。不过,他的此次“现身”并没能解答业界和公众心中的诸多疑问,相反,他给大家留下了更多的问号。
贺建奎将如何对“首例基因编辑婴儿”负责?这一严重违背伦理的科研事件将如何收场? 怎样才能防止有下一个“贺建奎”出现?这些问题都让人“头疼”。
在基因编辑领域,全球公认的“大牛”很多,但贺建奎并不是其中一个。他先前发表的论文并没有与基因编辑有关的重要发现或突破性成果。不过,他似乎非常想进入“基因编辑圈”。
他曾前往麻省理工学院面见CRISPR 先驱张锋,张锋警告他编辑生殖用人类胚胎的危险性。
加州大学伯克利分校的遗传学家Mark DeWitt表示,自己也对贺建奎发出过同样的警告。此外,该校的另一位CRISPR先驱Jennifer Doudna当初拒绝了贺建奎的到访,因为她认为贺建奎当时并未从事任何有关该技术的工作。如今,她怀疑贺建奎“遍访”本领域知名人士的做法是为了事后证明自己曾获得过普遍支持。
现在,贺建奎入选了“Nature年度十大人物”,有人调侃,这正如了他的愿。
引全球“瞩目”是他的良苦用心吗?
不得而知。
02
Viviane Slon:人类历史学家
Viviane Slon是德国马克斯•普朗克人类演化研究所的一名古生物遗传学家,她意外地发现了一种非凡的古代混血遗骸:其父亲是尼安德特人,母亲是丹尼索瓦人。他们大约生活在90000年前,都是早已灭绝的人类。
图片来源:Stefanie Loos for Nature
3年前,当Viviane Slon和同事对一块古代骨骼碎片进行DNA检测时,她发现,这一遗骸竟然是来自于两个已灭绝种群的混血后代。当时,她认为是自己搞错了。
“我当时的想法是,这不可能发生。” Viviane Slon回忆道。但是后续的一系列研究,都找不到任何错误。DNA分析结果确实表明,该骨骼的拥有者是一名女性,而且她的母亲是尼安德特人、父亲是丹尼索瓦人(曾经遍布亚洲)。
今年8月,Viviane Slon团队发表了这一研究成果,在业界引起了强烈反响,数百篇新闻报道和数千条推文予以关注。一位遗传学家评价道:“在诸多接受了基因组测序的人类中,她可能是有史以来最令人着迷的。”
Viviane Slon的研究横跨考古学、人类学、病理学和解剖学。“我倾向于结合遗传学和其他科学方法,研究史前文明。” Viviane Slon说,“因为书面记载太少,所以我们利用现代技术推断古人遗留下的信息。这是一个解谜的过程。”
她希望,从古基因组的研究中获得多样的独特见解,例如各种古人类之间的家庭关系、生活环境对健康的影响等。她还希望去研究生活在欧亚大陆以外的古人类。“还有一个完整的世界等着我们去探索。” Viviane Slon表示道。
03
Barbara Rae-Venter:DNA侦探
鉴定连环杀手 、 引领DNA破案的系谱学家
图片来源:Brian L. Frank/NYT/Redux/eyevine
2017年2月,加州北部退休专利律师Barbara Rae-Venter接到一名调查员打来的电话,请求她协助侦破刑事案件。欣然答应的Rae-Venter并不知道,自己即将参与的是抓捕美国历史上最臭名昭著的连环杀手和 *** 犯之一。今年,Rae-Venter的研究不仅逮捕了凶手,而且还展示了一种强有力的“武器”——通过遗传系谱来识别罪犯。
Rae-Venter最早学习遗传系谱学是为了寻找自己的祖先。随后,她开始使用这些工具帮助其他人,比如说小时候被收养的人。这也引起了加州康特拉科斯塔县地方检察官办公室(Contra Costa county district attorney’s office)调查员Paul Holes的注意。
Holes当时正在追捕一名在20世纪70年代和80年代对加州实施恐怖统治的男子。12起谋杀案、45起 *** 案和120起入室行窃案,这名难以捉摸的罪犯被称为“东部地区 *** 犯”(East Area Rapist),暗夜尾随者和“金州杀手”(Golden State Killer)。Holes认为,如果Rae-Venter能够拼凑出凶手的家谱史,或许就可以帮助他找到凶手的真名。
于是,Rae-Venter上传了一份犯罪现场的DNA档案到GEDmatch上(系谱学家共享的公共数据库)。功夫不负有心人,Rae-Venter很快就找到了凶手的第三代或第四代表亲。在联邦调查局和当地法律官员的帮助下,她通过三角定位找到了他们的共同祖先,然后建立了凶手的家谱。最终,她将目标对准了Joseph DeAngelo,一位住在萨克拉门托的前警官。对他的DNA进行进一步检测证实了这一匹配的准确性。
系谱学领域很多人都知道这一方法可以破案,但对于其是否构成侵犯隐私的争论从未间断。但随着逮捕“金州杀手”DeAngelo的大范围报道改变了这一现状:整个系谱学界大体上赞同这种数据使用方式,至少赞同将信息用于鉴定暴力型罪犯。目前Rae-Venter已经为70多个案子提供了遗传系谱方面的技术支持。
04
曹原:年仅22岁的石墨烯驾驭者
图片来源:Corinna Kern for Nature
物理学家曹原协助发现了让石墨烯实现零电阻导电的方法,该研究成果开创了物理学一个全新的研究领域,有望最终实现能源利用率与能源运输效率的提高。
05
JESS WADE:多元化冠军
图片来源:Graeme Robertson/Guardian/eyevine
物理学家JESS WADE为提高女性和有色人种在科学界的地位付出了巨大努力,包括为女性科学家创建数百条 *** 词条。
06
Valérie Masson-Delmotte:地球监测员
图片来源:Laurence Geai for Nature
气候学家Valérie Masson-Delmotte是推动 *** 间气候变化专门委员会发布重要报告的关键人物。该报告警告称,距离地球气温达到转变生态系统、破坏大量珊瑚礁的程度前只剩下十几年的时间。
07
Anthony Brown:星图绘制者
图片来源:Timothy Archibald for Nature
天文学家Anthony Brown率领其团队,发布了盖亚(Gaia)探测器对10亿多颗恒星的大规模追踪数据,这一信息宝库正迅速转变人类对银河系演化过程的认知。
08
BEE YIN YEO:力为环境
图片来源:Vincent Paul Yong
2018年5月9日,BEE YIN YEO被任命为马来西亚新任新任能源、科学、技术、环境和气候变化部长。她发出了强烈反对塑料污染的声音,带头倡导了减少一次性塑料使用的环保行动。
09
ROBERT-JAN SMITS:论文开放获取的领导者
图片来源:Artur Eranosian/European Commission
ROBERT-JAN SMITS发起了一项改革科学出版的运动——“S计划”(Plan S),S代表着“科学、速度、解决方案、冲击”。他希望,通过该计划推动科学论文的免费开放获取。
10
MAKOTO YOSHIKAWA:小行星猎人
图片来源:Noriko Hayashi for Nature
日本天文学家MAKOTO YOSHIKAWA领导了一项访问小行星上并采集样本的任务——隼鸟2号(hayabusa2)探测计划。
参考资料:1)Nature’s 10 Ten people who mattered this year