本
文
摘
要
*仅供医学专业人士阅读参考
本年度优秀病例集锦，一次看个够！
1 写在脸上的罕见病信号？
临床中许多疑难疾病诊断常常费尽周折，而有些疾病因为有特殊的外貌，如威廉姆斯综合征的小精灵面容、歌舞伎面谱综合征的“洋娃娃脸”、肢端肥大症的面容宽大……
如果能够留意观察，往往能够给医生提供最直观的判断，医生在临床工作中不妨多留意一下，掌握一些“以貌取人”术。
本则病例作者遇到了一名以“阵发胸闷3天”为主诉入院的患者，从既往病史、危险因素方面分析，患者冠心病、变异性心绞痛不能排除。看上去是一名普通的心血管疾病患者，但却疑点重重。其中最为显著的是患者的家族史，其父亲55岁睡眠中猝死，1哥1姐均于婴儿期死亡，并且这3个人均生前面貌特殊，长相相似。
他们特殊的面容是什么原因导致，会不会和疾病发生有关？
链接：罕见病信号写在脸上？幸好这位医生会“以貌取人”
2 患者确诊后治疗效果不佳？
患者为47岁女性，曾因反复泌尿道感染而入院，检查发现蛋白尿和肾功能异常，肾脏病理出现特征性改变，自述从10岁左右开始出现手脚末端疼痛。
值得注意的是，11年前，患者已经确诊法布雷病，但直至7年后才接受治疗，治疗效果不佳，后续仍然反复出现多系统受累的症状，患者再次就诊。
这位患者是否出现误诊？为什么会出现确诊后治疗效果不佳的情况？下一步治疗方案又该如何制定？
链接：女子反复泌尿感染11年，为何确诊后治疗效果不佳？
3 奇怪的「咳嗽」背后竟是这种罕见病？
39岁患者，一次感冒后频繁咳嗽，反复求医，却始终未愈。一日清晨不经意间发现痰中带血，马上来医院就诊，当地医院检查却排除了结核。此后进行检查发现，患者肺动脉CTA检查提示存在肺动脉瘤，肺动脉血栓形成，右室血栓可能，考虑与免疫病有关。
患者多发性大动脉炎诊断明确，心脏瓣膜病变存在手术指征，但患者血管病变另有“罪魁祸首”，肺动脉瘤提示意义很强，于是启动多学科会诊……
链接：奇怪的「咳嗽」，诊断一波三折！多学科讨论终确诊
4 误以为“生长痛”的罕见病症状
这是一位处于生长发育黄金阶段的男孩，这个年龄的孩子经常会出现“生长痛”，7年前男孩就出现了手指脚趾疼痛，然而一直没有缓解，家长也没有引起重视。
直至两年前，男孩疼痛加剧。当地医院诊断为“生长痛”，给予钙剂及止痛药，但效果欠佳，并且男孩并没有出现发育异常的症状，家中也无亲人出现类似症状。
这奇怪的疼痛究竟从何而来？医生又是如何根据患者表现抽丝剥茧，最终确诊的？
链接：折磨人的手指脚趾痛，竟是这种罕见病
5 剧烈腹痛隐藏的罕见病因
患者主因“剧烈腹痛伴恶心、呕吐数小时”急诊入院，患者2年前确诊克罗恩病（回结肠型）和胆囊结石，通过口服药物（5-氨基水杨酸盐）和饮食控制尚可，这次为何突然发作？
众所周知，克罗恩病会影响胃肠道的任何部分，从食道到结直肠均可受累。43%的克罗恩患者存在肠外表现，患者腹部CT提示肠（回肠）穿孔、胆囊炎，这和患者的克罗恩病有关吗？
链接：33岁女性突发剧烈腹痛，病因很罕见……
6 2名被延误的患儿
这是2例来源于BMJ的病例，2名婴儿在早期出现呼吸道症状后，都未被及时诊断出婴儿型庞贝病，导致他们在后续的特定治疗开始前就心肺衰竭而死。其实这两位患儿的情况有些类似，在出生早期已经表现出了某种轻微症状，那么是什么原因导致他们被漏诊了呢？如果是你，你能诊断出来吗？
链接：才确诊就死亡？2名被延误的患儿，这些经验教训值得记住！
7 这个男孩为何同时患上多种疾病？
18岁男孩，因“活动后胸闷6月”入院，既往有视力障碍病史，超声心动图示左心室肥厚，全心扩大。在随后的家族史中发现，其母、外祖母均因心脏病早逝，其小学时被诊断为高度近视，有智力低下表现。进一步查体发现，患儿四肢近端和背部肌肉萎缩。患儿是否为遗传疾病？又是什么疾病导致了他心脏、肌肉、视力以及智力多系统受累？
链接：18岁男孩，同时患上肌无力、心脏病，真相是……
8 从小出现的全身骨骼畸形
54岁的张先生像七八十岁的老人一样“驼背”，自7岁起，张先生就逐渐出现了多部位骨骼畸形，在他16岁时，面部畸形已经导致了他出现眼睛疼痛，听力、视力下降，手足增大，鞋码达到50码。随后，张先生一直辗转多家医院均未能明确诊断。除了骨骼畸形，张先生既往还有28年心悸病史。张先生的骨骼畸形和多种心律失常有无关系？
链接：男子全身骨骼畸形，心悸28年，真相终于浮出水面！
9 卟啉病为何晒尿不变色？
卟啉病是一种代谢性罕见病，由于患者尿液中的卟啉水平高，将患者新鲜尿液置于阳光下数小时可呈棕红或酒红色，这是卟啉病的一种快速筛查方法。这则病例，患者在急性发作期晒尿未见尿液变色，这种情况是什么原因导致的？还能确诊卟啉病吗？
链接：这例卟啉病患者，为何晒尿不变色？
10 以反复抽搐无力为表现的线粒体病
诊室来了一位13岁的男孩郭某，他身材瘦小。男孩家属说到，孩子近3年频繁出现头痛及抽搐，经常感觉四肢无力，在学校体育课也上不了。此次就诊是因为随着年龄增大，病情并未好转，反复的抽搐已经严重影响了正常生活。
链接：男孩反复抽搐无力3年，最后查出是这种罕见病……
白骆驼
医生站网页版上线啦！
不用下载即可浏览更多罕见病诊疗知识
👇👇👇
* "医学界"力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。
投稿邮箱：hanjianbing@yxj.org.cn
