本
文
摘
要
去年的冰桶挑战，让大家突然对一些罕见病感了兴趣。这里我就先说一个产科的罕见病，病例是以前写好了放在书里的，而且我觉得也算是有点干货，所以就贴在这里，欢迎大家关注这个合写的新专栏，欢迎大家把注意力重新转移到干货上来。
就先说病例吧。
那时候我刚刚独立值夜班不久，急诊来了一个孕妇。大约34周，先兆早产，宫缩很紧，宫口已经在开大了，根据孕周，虽然是早产儿，但是生出来存活率已经比较高了。孕妇住进来不久，就接到医院麻醉科老于头的电话，说这是他的一熟人，家里人要了解一下情况，顺便拜托照顾一下。我简单交代了一下情况，老于头说：“那了解了，反正孕周也差不多了，就生出来再看吧。我给她家里人说一声，你拜托产房帮忙照顾一下。”
没过多久，老于头电话又打来了：“她家里人让再给医生说一下，孕妇最近检查好像肝功能有点儿问题，肝酶好像一两百吧，也不是多大的事儿，你别忘了再复查一个就是了。”“好嘞，让她家里人放心吧！”我一边答应着，一边开始浏览这个病人的病史。
整个孕期好像没什么特殊情况，也不是高龄产妇，就是最近一次的血生化检查肝酶有点升高。看起来病人主要问题就是早产临产，既然孕周也不算太小了，那应该也没什么大问题了。然后我又简单的和病人聊了两句，得知她最近一两天好像胃口不是很好，感觉老公烧的菜不如以前好吃了。
“看来你老公的厨艺有待提高了啊！”——我还在和病人开着玩笑，丝毫没有意识到危险所在，以为这还是一个平静的夜班。
因为病人宫缩很紧，所以没过多久宫口就开全了，然后新生儿顺利娩出，接下来是胎盘娩出。这些，似乎也都在印证着我所以为的平静——分娩结束了，看来这个病人只是我这个夜班里一个毫无波澜的小插曲。
分娩结束没过多久，护士向我汇报，说产后出血有点多，性状有点像是不凝血。我马上过去查看，发现不断有鲜红色的血从 *** 里细细的流出来。
“现在产后出血大约多少了？”
“大约三四百毫升吧，血压、脉搏、氧饱和度都一直正常。”
“哦，还不算太多。胎盘情况怎么样？”虽然还没有达到产后出血的诊断，但是，既然有出血的倾向了，那总要根据产后出血的处理流程进行排查了，所以，我一边 *** 着宫底，一边询问胎盘情况。
“胎盘完整，宫缩情况也不算太差吧。”
“灯光帮我对一下，准备卵圆钳，我查一下软产道。”
虽然独立值夜班没多久，但是处理产后出血的基本流程总还是熟悉的。
我这正检查着宫颈呢，那边化验室的电话打过来了，说这个病人送去检查凝血功能的那根试管，好像血液取的有问题，要求重新采血。凝血功能检查，就是化验血液凝固的能力，检测血液凝固时间和血液当中凝血物质的数量。但偶尔有时候因为抽血的原因或者试管本身有问题，在送检之前血液就已经凝固了，消耗掉了血液当中的凝血物质，这样再去检测，就可能出现凝血时间过长，凝血物质减少的假象。这种事情以前也偶尔发生过，所以检验科要求重采标本。
“那就重新再抽一次血吧。对了，病人入院以后复查的肝功能怎么样？”我这一边检查着宫颈，一边让护士帮忙看一下肝酶的指标。
“稍微偏高一点儿，比之前降下来了。”
看来是好起来了，我一边这样想着，一边继续手里的活。
软产道检查了一遍，没有什么问题。但是，血没有一点要止住的意思，虽然出的不是很汹涌，但一直就那么默默的、细细的流着。
护士用称重法又估计了一下出血量，已经600多毫升了。
这时候，我隐约感觉这个病人好像有点不对劲了，现在的问题，不是产后出血量在多起来，而是一圈检查下来，找不到出血的问题所在！
于是，我拿起电话请示我的上级二唤医生——事实证明，这是那晚我做的最正确的决定！
“你说这个病人之前肝功能不好？”听完我的情况汇报之后，二唤医生问我。
“是的，肝酶有点升高，不过这次入院以后已经有点降下来了。”
“之前有什么症状吗？比如乏力或者消化道症状？”
消化道症状？这时候，我想起病人闲聊起说起的老公烧的菜不如以前好吃了。
“之前好像有过胃纳减退。”
“恶心呕吐呢？”
“这个好像没有。”
“这次入院后复查的肝酶下降了？”
“是啊。”
“胆红素呢？胆红素有没有升高？”
胆红素？我发现我还没有关注到这项指标！赶紧查看化验单——胆红素比之前明显升高了！
“那血糖呢？血糖有没有下降？”二唤继续追问。
“血糖？是的，血糖有点低。”
“凝血功能报告怎么样？”
凝血功能？这时候，我想起了化验室的那个电话：“化验室说标本可能有问题，重采之后，正在重新化验呢。”
“这个病人有问题，我马上到！”经过一番简单的询问之后，我好像从二唤的语气中听出了一丝紧张。
二唤很快赶到产房，简单复习了一下病史，看了一遍化验结果，就马上掏出手机给三唤打电话了：“霍主任吗？产房有个病人，很重，我现在考虑妊娠期急性脂肪肝，您来看一下吧！”
妊娠期急性脂肪肝，一直到我听到这个名字，我都还没有意识到问题的严重性，因为以前医学生的时候学到过脂肪肝，属于肝脏的一种可逆性病变，它的严重程度似乎和二唤的语气很不相称。
没过多久，三唤也马上来到产房，并且打电话询问凝血功能检查的情况。这时候，化验室说，第二管血还是有问题——血液不凝！
“是的，这不是标本采集的问题，病人凝血功能确实是有问题。”霍主任对化验室说。
“那么就是大问题了，因为凝血时间严重延长，纤维蛋白原严重下降了。”化验室马上发出了警报。
放下电话，霍主任说：“化验室证实了，严重凝血功能障碍，大量的凝血物质被耗竭，现在病人已经发生严重DIC，赶紧联系B超检查，通知ICU和血库要血，红细胞、血浆都要，申请纤维蛋白原和凝血酶原复合物！”
DIC就是弥漫性血管内凝血，是血液中大量的凝血物质被耗竭掉之后，继发的血液不凝，从而造成血流不止，然后进一步丢失凝血物质，造成恶性循环，最终造成失血性休克，直至死亡。
“小田，你马上记录病程，并且向患者家属发书面病危通知书！”霍主任转头对我说。
记录病程，书到用时方恨少啊！我赶紧翻书才知道，原来一个如此凶险的罕见病让我给碰上了——妊娠期急性脂肪肝！
妊娠期急性脂肪肝不是普通人体检时候B超报告的那个脂肪肝，而是一种妊娠期所特有的疾病，又称为妊娠期特发性脂肪肝。这是一种比较罕见的妊娠期并发症，对于母亲和胎儿都有致命的影响。
妊娠期急性脂肪肝通常在妊娠晚期发病，发病率低，大约1/7000~1/16000，但是死亡率高，有报道，妊娠期急性脂肪肝排在孕产妇死因的第六位。这种疾病一般发生在孕晚期，病情进展很快，刚开始通常有上腹部疼痛、胃纳差、恶心呕吐等上消化道症状，然后进一步发展可以快速出现肝功能衰竭。在实验室检查上，可以表现为严重的凝血功能障碍，肝脏功能的衰竭，严重的低血糖和血尿酸升高。
比如在这个病人身上就有比较典型的表现，她在前几天就出现了明显的消化道症状，只是被我错误的以为是老公的厨艺问题。而肝功能的化验检查中，提示了肝酶的升高，并且在随后的复查中，肝酶出现了下降，这让我错误的解释为病情的好转——其实恰恰相反，因为在肝酶下降的同时，还出现了胆红素的升高，这在医学上称为胆酶分离！胆酶分离是指肝酶的升高和胆红素的升高不平行，甚至出现肝酶的下降。这是因为肝细胞的大量坏死，对胆红素的处理能力显著下降，因此出现胆红素上升；而同时转氨酶由于已经维持相当长时间的高水平，从而进行性耗竭。这是肝功能严重衰竭的一个表现。虽然在读书的时候，对这个概念背诵的滚瓜烂熟了，但是，真正在临床上见识到的时候，我还是遗憾的把它给错过了！这个病人另外一个典型表现就是凝血功能的异常，但是错以为是标本采集出了问题，还是没有引起重视。
所以，罕见病的可怕之处，除了因为它的罕见造成了在治疗上缺乏理想的手段之外，还有就是对于医生而言，它总是不期而至。我们可以预约门诊，预约手术，但是没办法预约病种，你不知道你的下一个病人是什么情况，是不是就是这么一个让人头疼的罕见病。
当然，更可怕的是，不期而至的罕见病，还碰上了像我这样的青涩菜鸟医生。我的这个病例，就向大家展示了一个菜鸟医生，是怎么漏诊一个严重罕见病患者的经过。我们的医学院学习、考试，这些罕见病都不是重点内容，考试最多就是个填空选择。就像这个妊娠期急性脂肪肝吧，恐怕考试提都不会提到，那么学生也就不会去重视它。就算我是一个妇产科医生，在我那时值班的时候，对它也是毫无了解，这就给工作带来了隐患。我们做医学生的时候，考试是有重点非重点的；但是，真正工作以后就会发现，病人生病的时候是不会挑着“重点”去生的。工作以后什么是重点？只要病人会得的病，就都是重点；你错过哪个都不是扣分的问题了，那可能就是一条命。
因为对疾病缺乏足够的认识，我错过了好几个本可以发现问题的机会，但是，好在有一个机会我没有错过，那就是病人住院后很快就结束分娩了——当然，这个机会不是我主动去把握的，而是它自己来的。因为对于妊娠期急性脂肪肝的治疗，除了积极护肝和纠正凝血功能之外，一个几乎是最重要的治疗就是——立即终止妊娠！谢天谢地，这个病人从住进医院到孩子生出来，经历时间很短，这也就相当于误打误撞的给予了最最重要的治疗，运气不可谓不好啊！所以，也要借此机会说一句，先兆早产原因很多很复杂，不能一有早产先想到保胎，很有可能那就是孕妇的一种自我保护机制的启动。
后来病人情况稳定了之后，二唤对我说：“病人是命大，也算是你小子命大，毛病没诊断出来，治疗倒是没怎么耽误。要是病人没有那么快生出来，或者你给她继续保胎了，那她就真的是没希望了——那么，你小样的也完蛋了！”
当时我就感觉衣服被后怕的冷汗湿透了。
一年前，我曾经科普过一种分娩期的罕见病，叫做羊水栓塞，当时并没有多少人关注。直到前些天的一次医疗事件，大家才认识到这个疾病。现在的冰桶传递让大家认识到了ALS，不过，可能更多的人其实只是看到了倒冰水的热闹。其实，如果你不是罕见病的患者，也不是接触到罕见病的医生，那么，这些罕见病真的离你很远，也就很难体会到患者的痛苦、危险和医生的紧张、无奈。
既然冰桶传递让大家关注到了罕见病，那么，我也想借此来提醒大家，罕见病之所以需要大家关注，不是因为它罕见，而是说，万分之一发病率的疾病，也照样有人得，而且，如果乘以很大的人口基数的话，实际上的患病人数并不少。所以，因为基数不同，医学上的统计概率，和平时我们所说的一些概率还真的有所不同。如果你说今天下雨的概率是万分之一，那么就等于说今天是晴天；但是，如果某种疾病发病率是万分之一，那么这种疾病是一定会有人得的，而且，如果你是医生，没准儿明天你就会碰上一个。
