一名54岁男性因意识错乱和呕吐至急诊科就诊。

患者还报告，近6个月非意向性体重减轻10 kg，皮肤进行性变黑。

实验室检查提示血葡萄糖水平为40 mg/dL（参考范围为70-110 mg/dL），血钠为108 mmol/L（参考范围为136-145），血钾为6.4 mmol/L（参考范围为3.5-5.1）。

图片来源：N Engl J Med 2021;384:1752

根据以上信息，你认为患者的诊断是什么？

1. 原发性肾上腺皮质功能减退症（艾迪生病）

2. 黑棘皮病

3. 库欣病

4. 吸烟性黑变病

5. 日光性黑痣

答案揭晓

原发性肾上腺皮质功能减退症（艾迪生病）

患者因意识错乱和呕吐至急诊科就诊，并且，患者于三个月前被诊断为4期慢性肾病。

查体：血压为91/70 mmHg，脉率为107次/分钟。腹部有弥漫性压痛。

实验室检查提示：血糖水平为40 mg/dL（2.2 mmol/L；参考范围为70-110 mg/dL[3.9-5.6 mmol/L]），血钠为108 mmol/L（参考范围为136-145），血钾为6.4 mmol/L（参考范围为3.5-5.1）。

患者还报告，与就诊前6个月的外貌（图B）相比，皮肤进行性变黑（图A），非意向性体重减轻10 kg。牙龈黏膜也可见色素沉着。

艾迪生病引起的（皮肤）色素沉着

之后，医生给予液体复苏，并纠正患者的低钠血症和低血糖，其意识模糊和呕吐症状有所减轻。

进一步的实验室检查结果显示，胰岛素和C-肽水平分别降至0.3 mIU/L（参考范围，2.6-24.9）和0.4 µg/L（参考范围，1.1-4.4）。

此外，清晨皮质醇水平为30 mmol/L（参考范围为133-537），血清促肾上腺皮质激素水平为40.7 pmol/L（参考范围为1.6-13.9）。因此，该患者被确诊为原发性肾上腺皮质功能减退症（艾迪生病），并开始接受糖皮质激素和氟氢可的松治疗。就诊后6个月随访，患者报告皮肤色素沉着减轻（图C），体重也恢复至基线水平。

原发性肾上腺皮质功能减退症起病隐匿，如何早期发现？

肾上腺皮质功能减退症（PAI）又名Addison病。发病率低，每年新发病例约百万分之五，但误诊率高。有统计表明，约1/2的患者是发病6个月后诊断明确的，甚至有1/5是患病5年后才得以确诊。肾上腺皮质功能减退症容易误诊的原因除了发病率低外，还有其起病隐匿，症状不典型。

临床特征是起病隐匿，易疲劳、软弱无力、食欲缺乏、恶心和呕吐、体重减轻、皮肤黏膜色素沉着、低血压，有时可有低血糖。临床表现取决于肾上腺功能减退的病程和程度，轻重不一，从轻度慢性疲劳到急性腺体毁损引起暴发性休克均可出现。

其中，过度色素沉着可明显或缺失。通常表现为弥漫性的棕褐色、棕黄色或青铜色，见于肘部或手皱褶处，以及乳晕等正常情况下色素沉着的区域。黏膜可见到蓝黑色斑。有些患者可出现黑色斑点，有些反而出现不规则的白斑。日晒后出现皮肤变黑是早期征象，可持续存在。

早期肾上腺皮质功能减退症的诊断较困难。如合并存在轻度胃肠道不适、体重减轻、食欲不 振，以及皮肤色素沉着加重，需进行ACTH *** 试验以除外肾上腺皮质功能减退症，尤其是在开始甾体激素治疗之前。

病例来源：

N Engl J Med 2021;384:1752

参考文献：

[1]侯雨, 于勤, 邓春颖. 原发性肾上腺皮质功能减退症误诊为腺垂体功能减退症1例[J]. 医学信息, 2017, 30(003):295-296.

[2]方迎昕. 原发性肾上腺皮质功能减退症[J]. 中国实用乡村医生杂志, 2019, 26(04):16-17.

版权信息：

本文由嘉会医学研究和教育集团（JMRE）与《新英格兰医学杂志》（NEJM）联手打造的《NEJM医学前沿》翻译、编写或约稿。中译全文及所含图表等由NEJM集团独家授权。如需转载，请留言或联系nejmqianyan@nejmqianyan.cn。未经授权的翻译是侵权行为，版权方保留追究法律责任的权利。