本
文
摘
要
谢邀。这个问题我要来说几句，日常临床工作中的主要任务就是地中海贫血的诊断。
谁告诉你地中海贫血是从地中海地区来的？望文生义；1、什么是地中海贫血？
地中海贫血于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海地区的人群，因此命名“地中海贫血”，又被称为海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血。
α-地中海贫血基因是位于16号染色体的16p13.3位点，主要相关的是HBA1和HBA2基因，这两个基因完全一样，均编码血红蛋白α链，即一对16号染色体共有4个编码α链的HBA基因，90%的α-地中海贫血由于等位基因的缺失引起，10%由点突变或其它突变引起；
β-地中海贫血是位于11号染色体11p15.3位点，主要相关的是HBB基因，90%的β-地中海贫血由于点突变引起，其余部分可能由较大片段缺失或重复引起。
地中海贫血是全世界最大的单基因遗传病之一，在中国，尤其是中国南方地区也是高发。
待更新，下一部分我说不同人种人群的分布差异，以及筛查防止和早期诊断
抽到空了，开始补充。
2、地中海贫血的人群分布的地理特征
地中海贫血主要分布在包括中国南方在内的全球疟疾高发的热带和亚热带地区，其中α-地贫主要分布在东南亚、中国南方和少数非洲地区；β-地贫则主要高发于地中海地区，其次为中东、印度、巴基斯坦、东南亚、中国南方和北非一些地区，而美国、中美和南美等国因为移民原因也成为流行地区。我国长江以南广大地域是地中海贫血的高发区，尤其以广西、广东和海南三省为甚。尤其要说的是，四川也是地中海贫血的高发人群地区，主要跟清朝初年的“湖广填四川”的人口迁徙有关。
疟疾是一种通过蚊虫传播的传染病，疟原虫主要寄生在人体内的成熟红细胞内。在长期生活在疟疾感染环境的人群中，某些基因的突变导致了红细胞的异常，是疟原虫不能感染，从而获得抵抗疟疾的能力。流行病学及临床研究证明，人类的一些单基因遗传病，如异常血红蛋白（HbS，HbC,HbE），α-地贫和β-地贫，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症主要分布区域与疟疾的流行区域是一致的。这些遗传缺陷的个体，均具有抵抗疟原虫感染和降低恶性疟疾严重程度的作用。因此，这些人类遗传病被认为是疟疾流行地区人群中又是选择的结果，具有保护人类面环疟疾和减缓疟疾严重程度的作用，从而使人类在疟疾感染和流行的情况下得以生存和繁衍，提高这些基因在长期暴露于疟疾的人群中的频率。
从这个角度上来讲，看问题就是相对的，一个缺陷基因的突变产生并不是完全无意义的。对于正常人群来讲，地中海贫血是一种缺陷基因的存在，可能会造成生活质量的下降（氧负荷运动能力下降）；但对于有疟疾感染风险的人群来讲，这是他们能够避免疟疾侵扰，能够生存下去的唯一希望。
补充说一句，轻症的地中海贫血，也就是杂合子/地贫基因携带者，如 –α/αα、--/αα等，一般情况下是不会有生命危险的，也就是不会影响其有效寿命。但是，因为地贫携带者也会反映出小红细胞和平均红细胞内血红蛋白含量偏低，所以主要是影响他的生活质量，特别是氧负荷运动的能力，诸如登山、跑步、打球等剧烈运动的能力，会比较正常人群而受限，因为红细胞的携氧能力更差。
所以，大多数携带者并不清楚自己是否携带了地贫基因，也不影响日常的生活。因此，下一步我会阐述一下地中海贫血基因携带者的筛查办法，至少能够帮助不会影响下一代。
太忙了，暂时无法填这个坑，决定暂不更新下去了。 20161010.
医学咨询请加我的工作微信号:17882249291
2018.12.23
