本
文
摘
要
β地中海贫血根据病情轻重的不同分为3型。
中化新网讯 综合媒体报道，据世界卫生组织统计，世界上约有2亿以上的人携带地中海贫血突变基因。地中海贫血(Thalassemia)是一种遗传性贫血，简称海贫或海洋性贫血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，包括：地中海、中东、印度洋沿岸国家，当时称为地中海贫血。实际上，本病遍布世界各地。
女孩患β重型地中海贫血，饱受病痛折磨，家里也承担不起高额的治疗费用。迫于无奈之下，父亲自学本草纲目为女儿火熏治疗，祈求有一线生机。但这种传统的火熏疗法真的有效果吗?医生表示：这样做完全不靠谱。
地中海贫血是一类由于正常染色体遗传性缺陷，引起血红蛋白链的基因发生突变而导致合成障碍，在红血球中，血红蛋白负责运输氧气。它由两种不同的蛋白组成，即α球蛋白和β球蛋白。如果机体无法产生足够的α球蛋白和β球蛋白，红血球就无法正常形成，也就不能携带充足的氧，同时因为红血球易被溶解破坏导致溶血性贫血。
地中海贫血可分α型及β型。正常血红蛋白(Hb)由四个亚基链(α2β2)组成，α链合成不足称α地中海贫血，β链合成不足称β地中海贫血。α地中海贫血又分四型，β分三型，对机体功能影响轻重不同。根据对机体影响轻重又分为轻型、中型和重型。
β地中海贫血根据病情轻重的不同，分为以下3型。
1.重型：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血、面色苍白、肝脾大、发育不良、常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨;1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器，如：肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红血球大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红血球和有核红血球、点彩红血球、嗜多染性红血球、豪 -周氏小体等;网织红血球正常或增高。骨髓象呈红血球系统增生明显活跃，以中、晚幼红血球占多数，成熟红血球改变与外周血相同。红血球渗透脆性明显减低。 HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄、板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
实验室检查：成熟红血球有轻度形态改变，红血球渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
3.中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
恐怖的全球十大怪病10、早衰症
幼儿看上去像90岁那样苍老，早衰症是由儿童遗传密码上一个微小的错误引起的。大部分带有此病症出生的儿童将会在13岁左右死去。因为他们的身体迅速会迅速老化。此病症极罕见，全世界只有48个病例。
恐怖的全球十大怪病9、象皮病
肢
体的一部分变肿胀、巨大，淋巴腺的丝状病变也被称为象皮病，在这张照片中我们可以很清楚地看到这个异常粗壮、肿胀的四和生殖器官的病例。这一病症可能是由蚊子传播的寄生虫所导致。拥有巨大肿胀的四、 *** 和外阴，是此症的共性表现。
恐怖的全球十大怪病8、狼人症
体毛过盛，幼儿如果患有此症会长得体型巨大，肤色暗淡，多毛的斑纹覆盖在他们的脸上。这种病症被称作狼人症，是因为患者像狼人那样拥有过盛的毛发，并且没有尖锐的牙齿和爪子。
恐怖的全球十大怪病7、蓝肤症
蓝色的人，整个十九世纪60年代，一个庞大的“蓝人”家族居住在肯德基州山上，紧挨着克里克联盟的印第安人。他们因布鲁斯而出名。尽管他们都所有这蓝色的皮肤，但是他们很少生病而且大多数人寿命超过80岁。
恐怖的全球十大怪病6、爱丽丝梦游仙境症
时空和身体感觉错乱，或者叫“视微症”，是神经学上的一种高度迷惑性现象，以致影响到人类的视觉感知。患此视觉疾病的人类和动物，会把部分人以及无生命目标看得比真实的要小很多。例如，一辆尺寸正常的汽车，可能被看来是一个小玩具。
恐怖的全球十大怪病5、异食癖
有吃非食物的欲望，遭受异食癖折磨的人们，会有无穷尽的欲望去吃一切不能吃的“食物”，包括纸张、泥土、胶水和腐肉。健康专家们还没有发现真正的病因，也没有找到医治的方法——尽管有报告指出，这种病症的出现可能跟病人缺乏矿物质有关。
恐怖的全球十大怪病4、Blaschko斑纹症
全身长满条，斑纹症是非常非常奇怪的一种症状，1910年被一位德国皮肤科学者在人体解剖中发现。斑纹，在人类的DNA里建立起隐性的图案。很多皮肤和粘膜的先天和遗传性疾病会依照这图案表现出来。形成了人身体上的斑纹。
恐怖的全球十大怪病3、歇斯底里症
有奇怪的反射，这种病症的原有特性表现是，病人受到任何意想不到的视觉或听觉 *** 后会异常震惊，这一症状的病害者会大声哭闹、抽打自己的身体并且絮絮叨叨。这一病症首先在缅因州的法裔加拿大伐木工人身上发现。
恐怖的全球十大怪病2、吸血鬼症
看到阳光就疼痛，这个世界上有些人必须用非常极端的方法来避免阳光的照射。暴露在阳光下，会令他们的皮肤起水泡。一旦被暴露在阳光下，他们中的很多人的皮肤就会感到疼痛和灼热。这种症状像吸血鬼一样，因此人们称此病为吸血鬼症。
恐怖的全球十大怪病1、行尸走肉症
相信自己已经死去，这种症状有高度自杀倾向和抑郁倾向，在患病期间，患者会抱怨正在失去他们的一切，包括部分或整个的身体和灵魂。他们认为自己已经死了，并且像一个死尸一样行走。病人可感到蛆虫在身体里蠕动，并且闻到尸体腐臭的味道。
