本
文
摘
要
和其他物种相比，人类有着令人难以置信的基因组。然而，我们的基因或环境的些微改变也可能导致我们发展出与众不同的特点。这些差异一般都以普通的方式表现出来，例如头发颜色、身高、面部结构等。不过，某个或某一类人有时也会发展出截然不同地、区别于其他人类的典型特征。
10.胆固醇不会增高
我们大多数人都担心油炸食品如培根、鸡蛋或其他会增加胆固醇的食物的摄入量。不过有少数人可以肆无忌惮地吃，不需要担心胆固醇会因此增加。事实上，不论他们吃什么，他们的坏胆固醇（译注：低密度脂蛋白携带的胆固醇水平与心血管疾病的发生存在紧密的正相关，因此低密度脂蛋白胆固醇普遍称为“坏胆固醇”）并不存在。
这些人出生时基因发生了突变，说得更具体些，他们缺少有效的PCSK9基因对，一般来说，出生时丢失基因是件不幸的事，不过，在这种情况下，它反而产生了有益的效果。
自从10年前，科学家们发现了PCSK9基因（缺失）与胆固醇之间的关系后，便开始疯狂地研究能够阻止PCSK9的药物。该药物获美国食品与药物管理局（ FDA ）批准的可能性很高。在早期的实验中，服用此药的病人的胆固醇水平减少了75%。
到目前为止，科学家们只在极少数的非裔美国人中发现了这种突变。这些人患心脏疾病的风险比常人降低了90%。
9.抵抗艾滋病毒
能够毁灭人类的东西可谓多矣：小行星撞击、核打击、极端气候变化，等等。不过，最恐怖的威胁要数某些类型的超级病毒。如果一种疾病即将毁灭人类，只有少数具有免疫能力的人能够幸免于难。幸运的是，我们知道某类人确实能够抵御特殊疾病。
就拿HIV（译注：human immunodeficiency virus，人类免疫缺陷病毒，一种感染人类免疫系统细胞的慢病毒，属反转录病毒的一种。普遍认为，人类免疫缺陷病毒的感染导致艾滋病）来说，一些人发生基因突变，使他们丧失了复制CCR5蛋白的能力。CCR5蛋白是HIV进入人体细胞的门户。因此，一个缺失CCR5的人，HIV便无法进入他的细胞内，从而使得他们避免遭受感染。
话虽如此，不过科学家们还表示，发生这类基因突变的人只能够抵抗HIV，而不是对其免疫。这也就是为什么有少数人尽管缺失此类蛋白，但依旧被感染甚至死于艾滋病。显然，一些特殊的HIV想通了如何利用CCR5之外的蛋白入侵细胞。这种类型的智谋正是病毒何以可怖的原因。
拥有两对缺陷基因的人大多能够抵御HIV。目前，这种人在高加索人中所占比例为百分之一，在其他种族中比例更低。
8.防止疟疾
这些对疟疾有超高抵御能力的人同时也是另外一种致命疾病的携带者：镰刀型红血球疾病（sickle cell anemia）。当然，没有人愿意为了避免疟疾而拥有这种“能力”，因为患此病的人最终平均寿命只有四十岁。为了了解它们如何工作，我们得探究这两种疾病的基本知识。
疟疾（Malaria）是一种通过蚊子传播的寄生虫传染病，每年导致的死亡人数高达上百万。疟疾通过入侵红血细胞，不断繁殖。短短几天，新的疟原虫便在所寄生的血细胞中爆发，并破坏血细胞。接着入侵其他血细胞。这个过程只有在疟原虫死亡，或者被治疗方法阻止、人体产生防御机制时才会停止。整个过程会导致大量的血亏损，肺和肝的功能也会遭到损伤。它还会增加血凝块，导致昏迷不醒和癫痫。
镰刀型红血球疾病会使红血球改变形状，失去携氧能力。正因为红血球细胞产生了变异，从而能够迷惑疟原虫，让其连接、渗透红细胞变得更为困难。于是，这些患有镰刀型红血球疾病的人便能够抵御疟疾。
并不是非得拥有镰刀型细胞才能防止疟疾，事实上携带镰刀型基因也能拥有此种功能。一个人只有从父母那获得两对突变基因才会患有镰刀型红血球疾病，如果他只获得了一对呢？这种情况下，他拥有的异常血红蛋白既能够防止疟疾，同时也不会患上镰刀型红血球疾病。
因为具有极强的防御疟疾功效，镰刀型细胞具有很高的地域选择性，在疟疾高发地区，约有10—40%的人携带这种突变基因。
7.耐寒能力
因纽特人及其他生活在酷寒环境之中的人们，需要适应一种极端的生活方式。这些人仅仅是简单学习如何在此种环境中生存，还是他们在生理上出于某种原因而与众不同？
寒冷环境中的居住者相比较那些在温暖环境居住的人们来说，对于低温度的生理性反应有所不同。这种情况之所以发生，也许是为了适应环境而发生了一小部分遗传成分的改变。因为，即使是移居至寒冷生活环境中居住数载的人，他们身体的适应性水平，依然无法等同于那些在本环境中居住数代的人们。例如，调查者发现，虽然生活在同一个群落，但土著西伯利亚人较之非本地的俄罗斯人来说，对于寒冷的适应能力更强。
土生土长于寒冷环境中的人们，比那些习惯了温带气候的人们，拥有更高的基础代谢率（大概高于百分之五十）。而且，他们能够更好的维持体温而不至于打寒战，并可以在身体上拥有相对少的汗腺，而在脸上拥有的更多。在一项研究中，调查者们测试了不同种族的人们，去观察当他们的皮肤暴露于寒冷中时，其表面温度是如何变化的。调查者发现，因纽特人在所测试的所有种族的人群中，其皮肤可以保持最高的温度，紧接着是其他本土美国人。
这些类型的适应性，部分程度上解释了为什么澳大利亚土著人可以在寒冷的晚上睡在地面上（没有遮蔽物或者衣服），也不至于生病，并说明了为什么因纽特人大部分的生活都是居住在零度以下的环境。
人体在调整热的方面比调整冷更加擅长，所以，令人印象十分深刻的是，人们都设法居住在寒冷的温度中，独自成长壮大。
6.更适应高海拔环境
如果没有当地夏尔巴人作为向导，很多人将无法成功登顶珠穆朗玛峰。夏尔巴人经常走在冒险者前面，为他们设置绳索和梯子，只有这样，这些攀登者才有机会登上陡峭的悬崖。
毋庸置疑，藏族人和尼泊尔人在高海拔环境下身体十分出众。那么，到底是什么使得他们在如此缺氧的环境下精力如此旺盛？要知道，普通人在这种环境下只有喘气的分。
*** 生活在4000米高的海拔，常年呼吸着氧含量比海平面约少40%的空气。几个世纪以来，他们的身体发展出宽大的胸腔，拥有更大的肺容量作为补偿。这让他们每次呼吸都能够吸入更多的空气。
与居住在低海拔的人不同，低海拔地区的人身处低氧环境时身体会制造更多的红血细胞，而高海拔地区的人则进化出截然相反的功能：他们产生更少的红细胞。这是因为红细胞的增加只会暂时帮助身体获取更多的氧气，但是随着时间的推移，却会导致血液变厚，产生血凝块，以及其他致命的并发症。相似的，夏尔巴人大脑的血流量更好，这使得他们整体不易产生高原反应。
当 *** 居住在低海拔地区时，他们仍然保持着这种特征。研究人员发现，这种变化并不是简单的表面型改变，而是遗传性适应。一个特定的基因变化发生在一段名为EPAS1的DNA上，其编码调节蛋白质。这种蛋白质检测氧气并控制红血细胞的生产量。这就解释了为什么当藏族人身处缺氧环境时不会像正常人那样制造更多的红血细胞。
生活在低海拔地区的 *** 虽然是藏族人的亲属，却并没有这种基因特征。 *** 和 *** 大约在3000年前分开，这就意味着这种改变的发生仅仅只有100代人的时间——属于进化中时间较短的情况。
5.对脑疾病拥有免疫力
如果我们要给避免同类相食增加一个理由的话，从健康的角度来看，这不是一个好的选择。巴布亚新几内亚" Fore"族人在20世纪中期流行的库鲁病（Kuru）很好地说明了这一点，他们因同类相食，产生了退化性和致命性的脑疾病。
库鲁病是一种与库兹菲德-雅各氏症（Creutzfeldt-Jakob Disease ）和疯牛病有关的朊病毒疾病。和所有朊病毒疾病一样，库鲁病杀死大量脑细胞，使其产生空洞、海绵化。患者会记忆衰退，智力下降，性格改变，产生癫痫等。通常，患有朊病毒疾病的人可以继续生活数年，但是患有库鲁病，则一般在产生症状之后一年内便会死亡。需要注意的是（尽管非常罕见），朊病毒能够遗传。不过，绝大多数患者是因为食用了产生感染的人或动物。
最初，人类学家和医生们都不知道为什么库鲁病会在Fore族人中大肆传播。直到20世纪50年代末才发现这类疾病是在太平间盛宴时传染的。因为出于对死去亲人的尊敬，Fore族人会将尸体吃掉。妇女、孩子都参加此种仪式，高峰时该病在女性和儿童中的发病率是在男性中的8至9倍。因为该族人吞食已逝亲属的肉以完成后者的“生命循环”时，由男性先选择所食部分，然后再由女性和儿童打扫剩下的包括脑部在内的人肉，而脑部正是致病朊毒体含量较高的部分。在这种食人习俗被禁止之前， Fore族人的一些村庄几乎连一个年轻妇人都没有。
并不是所有患此病的人都会死亡，这些存活下来的幸存者们的G127V基因有了新变化，这使得他们对大脑疾病产生了免疫能力。现在，这种基因遍布Fore族和周围的人。这是令人十分惊奇的现象，因为库鲁病是在1900年才开始爆发的。这个例子是自然在人类身上做出选择的最强和最近的例子。
4.黄金血
我们都知道O型血是所有人都可以接纳的血液，然而这并不是事实。事实上，血液分类的系统比我们所知道的要复杂得多。
我们都非常了解8种基本的血型（A、B、AB、O，每一血型有正负之分），事实是，现在已经发现的血型系统一共有35个，每一个系统又有上百万种变体。不包括在ABO血型系统的血型被认为是稀有血型，稀有血型的人会发现当他们需要输血的时候，要找到一个适配的血型非常困难。
在稀有血型之中，还有极其稀有的血型。比如说，Rhnull血型。正如它的名字所显示的，它在Rh血型中不会产生任何的抗原。某人缺少一些Rh抗原并不奇怪，例如，缺少Rh D抗原的人就是负的血型（A-、B-、O-等）。然而，一个完全没有Rh抗原的人是特别难以找到的。研究者们在整个地球上都仅仅发现40个左右的人拥有Rh-null血型。
Rhnull血型之所以如此吸引人们好奇心的是：它比O型血适配血型还广，因为O型血和稀有血型中的负血型并不适配，Rhnull血型却几乎能跟所有血型适配。Rhnull血型之所以如此广泛地适配是有原因的。当接收到输入的血液时，人体会自动排斥它原本不具有的抗原。Rhnull血型没有Rh、A、B型抗原，因此它可以被输送给任何人。
不幸的是，整个世界上Rhnull血型的献血者只有9个人，他们的血液因此也只有在极端情况下才会用到。由于Rhnull血型血液的广泛适配性以及它可能被作为拯救生命之血的这种极大潜质，它被某些医生称作“黄金血液”。某些时候医生们甚至会跟踪匿名的Rhnull血型献血者以求能采集到一份样本（当然，这是绝对不可以做的事情）。
拥有Rhnull血型的人对于他们自己的血液的感受可以说是喜忧参半。一方面，他们知道自己的血对于别人来说可能是救命神血，但另一方面，如果他们自己病了需要输血的话，他们能够指望的也就只有世界上仅存的那九个Rhnull血型的捐献者。
3.在水下拥有水晶般透明的视力
很多动物的眼睛是被设计来看清在水底或者空气中的事物的——不能够兼顾。人类的眼睛擅长于看清空气中的东西。当我们身处水下，试着睁开眼睛，我们便会发现，眼前模糊不清。这是因为水的密度与我们眼睛里液体的密度相当，这限制了眼睛折射光线的数量，从而导致视线模糊不清。
这就使得当我们得知莫肯人（Moken）能够在水下（甚至是22米深的水下）将事物看得一清二楚时感到吃惊不已。
莫肯人一年中有8个月的时间在船上度过。除了获取一些必备生活用品之外，他们很少返岸。他们用传统的方法在海上捕捞。这意味着他们不使用包括钓竿、面具、潜水装置等一切现代捕鱼工具。孩子们负责从海底收集蛤和海参等食物。这种工作每日不断重复，最终使得他们的眼睛在水下具备了可以改变形状从而增加光反射的能力。因此，他们能够轻易分别出水下的蛤和石块，获取食物。
经过试验，莫肯人孩童的水下视力是欧洲孩童的两倍。不过，这似乎是每个人都能够拥有的能力，只要我们改变环境，同样也会产生相应的变化。研究者们训练欧洲孩童向莫肯人孩童一样在水底不停地作业，最终成功地证明了这点。
2.高密度骨骼
变老伴随着一系列身体问题。一个常见的问题就是骨质疏松症（osteoporosis），骨质流失和空隙增大。这将会导致骨折、髋部损坏、驼背等。不过，也不全然是坏消息，因为有人拥有特殊的基因能够将其治愈。
这种基因在阿非利卡人（Afrikaner）身上发现，它使人们在一生中增加骨量而不是失去。确切地说，它是SOST基因变异，这种基因控制着管理骨头增长的蛋白质。
如果阿非利卡人遗传了两对突变基因，那么他们会患上障碍性的硬化性骨化病（the disorder sclerosteosis），这会导致严重的骨质增生、巨人症、口眼歪斜、失聪和早逝。很明显，这个障碍远比骨质疏松症要严重。然而，如果他们只是遗传了一对突变基因，那么他们不会患上骨质疏松症且他们在一生中仅有密质骨。
虽然目前仅有该基因的杂合子携带者能从中受益，但研究员已经在研究阿非利卡人的DNA，希望能够找到方法来逆转骨质疏松症和普通人群中的其它骨骼疾病。基于他们现在所掌握到的，他们已经开始了关于可促进骨形成的硬化蛋白抑制剂的临床研究。
1. 睡眠需求减少
如果有些人的一天似乎比你的要长，那么他们可能只是有更多醒着的时间。那是因为有一些独特的人，他们一个晚上只需要六个小时甚至更少的睡眠时间。他们仅靠有限的睡眠时间就可以维持一天，然而，我们当中的许多人在睡了整整八个小时后仍然要挣扎着将自己拖出床外。这些人并不是比我们当中的其他人都更顽强，也没有训练自己的身体去适应更少的睡眠，而是拥有罕见的突变基因DEC2，这种基因能使他们在生理上比普通人需要更少的睡眠。如果普通人要坚持只睡六个或少于六个小时，那么他们几乎是立即就会开始体验到负面影响。长期的睡眠不足甚至会导致一些健康问题，包括一些严重的问题诸如高血压、心脏病。虽然那些携带DEC2突变基因的人睡觉时间有限，但是他们并没有因为睡眠缺失而产生任何问题。单基因能够改变我们所相信的一个人基本的需求，尽管这听起来似乎很奇怪，然而研究者认为DEC2帮助人在快速眼动睡眠状况下睡得更有效率。很显然，我们睡得越好，我们就越不需要它。这种基因异常极其稀有，仅仅在不到百分之一的自称短睡眠者身上发现。所以，即使你认为你有这种基因，你可能并没有。
译/烟囱、徐杉、欧阳远丽、阿饭、孟庆润 来源/前十网
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