引言：

下课铃一响，就看到一个小小的身影“咻”地躲进了桌子底下，所有同学都习以为常，因为这个女孩，她得了一种罕见的疾病。

每到冬天的夜晚时，女孩都会浑身疼痛，只有蹲在桌子下，她才能感觉到舒服些。

这个女孩叫白桃（化名），她得的到底是什么病？最后根治了吗？

从小得病，疑似遗传

白桃出生于1994年，在她两岁的时候，父母就因为感情不和而离婚。她则被判给了父亲，母亲离开她再嫁之后，便再也没有联系。

白桃

但是，“血浓于水”四个字，让白桃和母亲冥冥中有了新的“联系”——她好像从母亲那里遗传到了一种罕见疾病。

在白桃4岁的时候，也就是1998年，她身上各处开始长出了奇怪的红疹，这些红疹所带来的是剧烈的疼痛，尤其是关节疼痛异常。

那时候，白桃才会在父亲口中得到母亲的只言片语。

原来，母亲也曾有过相似的症状，但并没有如白桃一般严重。

白桃的红疹

父亲带白桃数次前往医院就医，但是那些年，小地方的医疗设施水平跟不上，医生给出的答复千篇一律：

红疹是因为过敏，关节痛是因为正在成长的“生长痛”，白桃其他地方疼痛是因为偏头痛引起的并发症。

医生按照诊断结果“对症下药”，给白桃开了很多药，让白桃打了很多次针，可是白桃却仍旧一点好转都没有。

白桃的父亲隐约意识到，白桃所患的病并非医生诊断的那样。

他做了个天真的举动：在养家糊口之余，还去买了大量的疑难杂症的书，试图以一个门外汉的身份，窥其一二。

显然，此举是不成功的。白桃病情并未有些许好转，但是却让白桃的父亲增加了许多压力与忧愁。

白桃和父亲，也想过去找母亲，希望能够弄清楚她这到底是什么病。

然而母亲自离开之后，便和二人断了联系，想要再找，也是难上加难。

最终白桃只能自己想办法。她首先“过敏”开始，去医院查各种过敏原，却无功而返。白桃决定不靠医学、不靠家族，自己开始研究。

和父亲的研究不同，白桃选择了“排除法”。

望寻病根，等待机会

白桃开始有了写日记的习惯，这本日记里记载她每天吃的东西，包括调味品在内，都巨细无遗。

一旦白桃开始发病，她就在第二天吃饭的时候，把前一天吃的东西排除掉。

然而一直排除，一直发病，最后她发现吃无可吃，病却依然还在。

白桃开始扩大范围，将自己每天闻到的味道都写进了日记里，可惜结果依旧。

不过，这种“排除法”不是没有用处，白桃发现只要不吃辛辣、 *** 性的食物，就能够减缓症状，这也让她有了一丝希望。

在白桃一直把重点放在“过敏”的时候，她突然在下课的时候，意识到了一件事。

原来，每逢冬天的晚自习时，白桃的红疹疼痛病症都会最为严重，只有蹲下来的时候，她的身体才会舒服一些。

白桃思索：“有没有一种可能，我的病和过敏原没有关系，而是和温度有关呢？”

如果白桃家里有钱，或者是当时的医学很发达，也许白桃顺着这条线索，能够找到答案。

可惜的是，她当时只是一个小城镇的女学生，父亲在照顾她和工作上已经筋疲力尽。

于是，白桃只能继续忍耐下去，等待一个找到答案的机会。

在这期间，她除了忍受生病带来的红疹、疼痛、发烧、呕吐之外，还要忍受自己的“格格不入”。

比如这典型的红疹，一旦发病的时候身上大块大块的。白桃为了遮住这些红疹，即使是夏天也穿高领。

同时，这些红疹会“蔓延”到眼睛，让白桃的整个眼白都充血发红，于是她只能经常低着头，不和人对视，也减少了和他人交流的次数。

种种生理上的“特别”，行为上的古怪，让同学们对她敬而远之。

白桃自己也会努力避开人群，最终没有自己的圈子，没有朋友、没有谈过恋爱，始终都是孤身一人。

终于到了2012年，白桃高中毕业了。

这代表她已经成年，有能力做出选择。白桃毅然决然地选择了生活18年的小镇，决定带着父亲，去大城市打工。

白桃此举，主要是为了三点。

一是，她家经济条件一般，白桃想要帮补家用，于是去大城市是最好的选择；

二是，她是独生女，是父亲唯一的依靠，所以她一定要赡养父亲；

三是，她认为，大城市的医疗设施会更发达，也许能够帮她找到病症的原因。

白桃的选择非常正确，因为她在这不仅找到了等待多年的答案，也找到了自己的另一半。

遇到良人，共同承担

2017年，白桃23岁了。她也来到了大城市——武汉5年之久。在这期间，白桃产生了成家立室的想法。

于是，她和现在的丈夫小梁（化名）通过相亲认识。白桃是个率真的人，她在相亲之初，就告诉了小梁，自己疾病的事情。

小梁也是个诚恳真挚的人，听到白桃的话之后，不但不介意她这个慢性病，反而认真地对白桃说：“我们可以一起承担！”

看到小梁心疼的眼神，白桃感受到了满满的幸福。虽然她从小离开母亲、疾病缠身，但是她有一个爱自己的父亲，和一个爱自己的对象！

2019年，白桃和小梁成婚，婚后二人很幸福，没有吵架，小梁也因为白桃的病情，尽量让白桃的生活和正常人没什么不同。

晚上，白桃因为这个病症而高烧不止，小梁就会起床给白桃料理，一会给她换湿毛巾降体温，一会给她拿个盆子过来，接住她的呕吐物。

有时候，小梁会忙到半夜两三点才有机会睡觉，这时候两个人都已经筋疲力尽了。

除此之外，白桃因为疾病的原因，夏天无法忍受空调。但是武汉速来就有“熔炉”之称，家里不开空调，很难忍受。

小梁这时又显示出了一个男人的魄力，为了妻子，他居然真的就在整个夏天都不开空调，只是为了让妻子减少病痛的折磨。

有了丈夫的陪伴，白桃的生活也更为顺遂。青春期的种种不安、孤僻所造成的心理阴影，也被丈夫的温柔，一一磨平了伤口。

也许上天看到了白桃积极面对生活的模样，决定给她一个奖励。2021年，白桃无意间得知了医学上有种检测叫做“基因检测”。

和以前的检测不同，这是一种通过识别基因缺陷，进而确定这些缺陷会导致身体机能出现什么问题的检测。

白桃思索：以前光从表象检测，无法判断自己的病根所在。那么有没有可能是基因缺陷的问题呢？

终验基因，了解真相

2022年，白桃来到了武汉金银潭医院，挂科时遇到了聂顺利主任医师。

聂医生听到了她描述病情，心里已经有了一个底，认为基因检测能够很快得出结果。

白桃的基因检测报告

结果显示，白桃的NLRP3基因存在一个杂合变异，它编码一种叫做冷吡啉的蛋白。这种蛋白在机体的炎症反应中扮演重要角色。

如果该基因被破坏，会导致冷吡啉功能亢进（功能获得）和炎症反应增强。

炎症反应的增强最终引起了临床症状。这种病在医学上被称作“CAPS”，全称“冷吡啉相关周期性综合征”。

根据临床上的反应，CAPS分为三种病症，但共同特点都是生出皮疹，并且并不是瘙痒感。

而白桃所患的病症，则是CAPS的轻型病症：“家族性寒冷型自身炎症综合征”（FCAS），其主要特点为反复发作的短期发热，接触寒冷后出现的皮疹和关节痛，其他常见的症状包括结膜炎和肌肉疼痛。

换言之，几年前白桃的猜测是正确的，虽然迟到了几年，但她终于确定了真相。

当白桃战战兢兢地问聂医生，自己这个病会不会无药可医的时候，聂医生却让她放轻松。

白桃是不幸中的万幸，CAPS的另外两个病症——Muckle-Wells综合征（MWS）和慢性婴儿神经皮肤关节综合征（CINCA）带来的负面影响要大得多。

患上MWS的人将会造成了器官功能障碍，而CINCA患者则有三分之一的概率变成关节畸形。

白桃虽然饱受FCAS的折磨，但她能够正常行动，并且FCAS相关的白介素抑制剂已经进入临床试验阶段。

在未来的1到2年，白桃或将用上方便可及的国产药物。

虽然有了治愈的可能，但白桃始终对自己的人生有一丝丝忧心。那便是她的孩子。

如果她只是普通疾病，那么遗传给孩子的概率不高；但是这是基因携带的缺陷，而且还是显性基因，遗传给孩子的概率就高得多了。

为此，白桃很是痛苦。因为童年的遭遇，她渴望一个完整的家庭，但她不希望病痛的折磨降临在她孩子的头上。

所以，白桃认为不生孩子可能是最好的解决方法。但这并不是她一个人就能决定的。白桃和小梁展开了一次谈话。

白桃将自己遗传病的事情告知了小梁，并且也告诉了他有关于不生小孩的决定。小梁听后，并不像一些迂腐男人一样，就放弃了白桃，而是充分理解了她。

“只有我们两个人也挺好的，不要小孩也没关系！”

白桃听到小梁这么说，十分感动。有了小梁的支持，又明白了这28年来折磨自己的真相，白桃开始展开了人生新的一页。

重新展开，新的人生

在得知饮食习惯等问题，并不影响自己的病情后，白桃终于解放了自己多年“苦行僧”一样的生活。

这么久以来，除了白米饭，她很多美食都不敢吃，生怕吃了什么而加重病情。如今，她可以放开怀抱。

28年来，白桃第一次尝到了炸鸡、汉堡，这些在常人看来再普通不过的食物，是白桃多年来一直不敢尝试的“禁果”。

哪怕类似于鱼香肉丝这种家常菜，对白桃也是难得的佳肴。

除此之外，白桃的病虽然不能根治，但是找到病因后，对病症进行缓解的药物还是有的。

在拿到基因报告没多久，她便开始进行一系列的激素治疗，来缓解FCAS的症状。

为了更好地治疗，白桃甚至在医院附近找到一份包吃包住的工作，丈夫心疼她冬天辛苦，但白桃知道，治疗需要钱，仅靠她和丈夫的工资远远不够。

虽然治病需要的经济压力很大，但白桃却觉得很开心，这不仅代表生活有了奔头。她还在治疗过程中，遇到了人生的第一个朋友。

这个朋友就是和她有同样症状的病友。以前，白桃是格格不入的异类，没人知道她的苦痛，即便是最亲近的丈夫和父亲，也只是试图理解她。

但是这个病友，能够和她分享共同的痛苦，二人会时常分享给对方自己的红疹，以及自己生病的时候的一些细节。

比如说，有一次白桃给病友分享她以前某个地方长了红疹，这让病友十分惊讶：“原来你这么早就开始在这里长了？”

然后病友就会给白桃分享，自己长红疹的经历。

有了共鸣，白桃内心的舒缓程度也增添了许多。她也很高兴，自己一直以来做的决定，都是正确的。

结语：

俗话说，福兮祸所依，祸兮福所伏。

白桃的28年人生中，一直都在与疾病作斗争。疾病给她的苦痛，成为了她不愿回顾的童年阴影。

但是，白桃却因此成为了一个冷静睿智的女孩，虽然她学历不高，但她却永远能在抉择上做出正确的判断：如去大城市打工、找到一个情投意合的佳婿……

万幸的是，白桃的病并非到无法根治的地步。随着医学的昌明，白桃一定能够将这个疾病治愈，最终达成她内心的夙愿：生一个孩子，组成一个完整的家庭！

参考资料：

[1]新黄河.《与痛共生：一个罕见病女孩与疼痛抗争的28年》

[2]健康时报.《与疼痛共生23年，自身炎症性罕见病用药进入临床阶段》

[3]极目新闻.《28岁罕见病女子微博发文引发关注，家族性寒冷性自身炎症综合症是什么病？》

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作者：泰亚

编辑：阿语