本
文
摘
要
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。遗传病的监测，如遗传咨询、产前诊断等，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。人类基因组计划将帮助人类认识自身生老病死的遗传秘密，使人类更好地把握自己的命运。
但是，科学是一把双刀剑，既可以为人类造福，又可能造成一些负面影响。为了保证现代科学的研究成果得到合理应用，身为现代公民，应该对科学的发展与影响给予密切的关注。
人类遗传病
1．人类遗传病
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
(3)不同类型人类遗传病的特点及实例
遗传病类型
遗传特点
举例
单基
因遗
传病
常染
色体遗传
显性
①男女患病概率相等；
②连续遗传
并指、多指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率相等；
②隐性纯合发病，隔代遗传
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X
染色
体遗
传
显性
①患者女性多于男性；
②连续遗传；
③男患者的母亲和女儿一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
①患者男性多于女性；
②有交叉遗传现象；
③女患者的父亲和儿子一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y染色
体遗传
具有“男性代
代传”的特点
外耳道多毛症
多基因遗传病
①常表现出家族聚集现象；②易受环境影响；③在群体中发病率较高
冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异
常遗传病
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
21三体综合征、
猫叫综合征、性
腺发育不良
[关键一点]
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。
(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
2．遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
特别提醒：开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
3．人类基因组计划
(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
(3)不同生物的基因组测序
生物种类
人类
果蝇
水稻
玉米
体细胞染
色体数
46
8
24
20
基因组测序
染色体数
24
(22常＋X、Y)
5
(3常＋X、Y)
12
10
原因
X、Y染色体非同源区段基因不同
雌雄同株，无性染色体
(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
概念辨析 基因组与染色体组关系
一个染色体组携带着控制生物生长、发育、遗传和变异的全部信息，可称为基因组。在无性别分化的生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组数＝一个单倍体基因组数；在XY和ZW型性别决定的生物中，一个染色体组数＝n条常染色体＋1条性染色体(假设体细胞的常染色体数为2n，2条性染色体)；单倍体基因组数＝n条常染色体＋2条异型性染色体，对于人类则是22条常染色体＋X＋Y。
调查常见的人类遗传病
一．实验目的：
1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法
2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况
3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力
二．实验原理：
显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。
伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。
伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
三．方法步骤
可以以小组为单位开展调查工作。其程序是：组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如右流程图）
注意事项
1．发病率与遗传方式的调查
项目
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传
方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
2.注意问题
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
小题精练
1．判断下列有关人类遗传病的叙述
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( ×)
(2)遗传物质改变的一定是遗传病( ×)
(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病( ×)
(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病( ×)
(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的( √)
(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律( ×)
2．判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述
(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( ×)
(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( ×)
(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常( √)
(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病( ×)
(5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病( √)
(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病( √)
(7)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出( √)
3．判断下列有关人类基因组计划的叙述
(1)测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列( √)
(2)对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组( ×)
(3)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列( √)
