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什么是遗传咨询?遗传咨询的程序如何实现(需要进行遗传咨询的有)

遗传咨询就是医生与个人或其家庭,就遗传方面的问题进行商谈。调查遗传学资料,为咨询者提供建议、指导和帮助。

要对咨询者作出可靠的遗传指导,一般要经过下列三个步骤:

(1)确定是否为遗传病。要确定一种疾病为遗传病,必须从家谱调查为主,并结合患者的临床表现,染色体分析和生化分析等检查结果,方能最后作出诊断。

(2)确定疾病的遗传方式。推算出 “危险率”,人类遗传病都具有各自不同的遗传特点和规律,掌握了这些特点和规律,就可以比较正确地推算出 “发病率”。

(3)提出对策和方法。医生在作出遗传病正确的诊断,并从遗传方式推算出大致的危险率以后,并不意味着咨询工作的结束。因为此时患者或其亲属从医生那里得到的仅仅是推算的数据。而医生在遗传咨询中的主要任务则是向患者或其家属就有关该病遗传学方面的知识进行耐心、细致的解说,并就如何治疗或预防提出建议,以指导患者正确处理其婚姻和生育等问题。如果患者已经怀孕,那就要根据情况及时治疗或终止妊娠。

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