本
文
摘
要
随着年龄的增长，怀有唐氏儿的风险就越高。
唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，给家庭和社会带来严重的负担，因此，了解唐氏综合症，做好早期预防尤为重要。
什么是唐氏综合症？
唐氏综合症即21-三体综合症，又称先天愚型或者Down综合症，由染色体异常（即3条21号染色体）而导致的疾病。
60%患儿在早孕期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
如何预防唐氏综合症？
由于唐氏综合症并没有有效的治疗方法，所以预防就显得十分重要。
目前主要通过遗传咨询和产前诊断2种措施来避免生育出唐氏综合症婴儿。
1、遗传咨询
夫妻双方可通过婚前检查、孕前检查进行遗传咨询指导。
这些重点人群需要做遗传咨询
年龄在35岁以上；
已生育过唐氏综合征患儿或畸形死胎；
有染色体畸变家族史；
父母一方系表型正常的平衡易位携带者；
经常接触放射线或化学物质的孕妇。
2、唐氏筛查
唐氏筛查，也就是筛查唐氏综合症患儿的检查，分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。
孕早期唐氏筛查
筛查时间：孕11周至13+6周之间
筛查方法：通过B超来测定颈项透明带的厚度，即NT检查。
若小于2.5mm为正常，等于或者大于2.5mm就是NT增厚。
NT增厚越明显，胎儿异常可能性越高，异常程度越严重。但NT只是一种筛查手段，代表的是胎儿发生异常的风险比一般人高，要引起重视。
孕中期唐氏筛查
筛查时间：孕中期15-20周
筛查方法：通过抽血检测蛋白、人绒毛膜 *** 和游离雌激素。
根据测定这三种物质，结合孕妈的年龄、孕周、体重等胎儿罹患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险。
报告单结果分为低风险、临界风险和高风险，当风险值小于1/1000为低风险，1/300-1/1000之间为临界风险，大于1/300为高风险。
低风险不代表一定没问题，临界风险和高风险也不代表一定患病，但需要做进一步的检查排除唐氏儿的发生，因为唐筛只是一种筛查手段，是无法明确诊断的。
什么是羊水穿刺和无创DNA
那什么情况下需要进行羊水穿刺或无创DNA检查呢？
羊水穿刺
适应人群：高龄（大于35岁），唐氏高风险以及之前有过胎死宫内、染色体疾病史等需要进行羊水穿刺。
检查方法：在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁、进入羊水腔，抽取一些羊水进行检测。
无创DNA
适应人群：可直接选择，或者唐氏筛查出临界风险时以及不能行羊水穿刺的人群（如乙肝、先兆流产等）。
检查方法：采集母血进行高通量基因测序就可以检测出来一些遗传疾病。最佳检测时间是12-26周。
提示：虽然无创DNA准确率高，但依然不能替代羊水穿刺。
如果只是排除唐氏儿风险，无创DNA是可以做的，但唐筛高风险合并胎儿组织结构异常，或者要全面检查胎儿是否有遗传疾病时，无创DNA不能完全覆盖，需要行羊水穿刺准确诊断。
大兴区妇幼保健院唐氏筛查流程
孕早期唐氏筛查：早孕建档后，孕11周到产科门诊进行NT检查的预约，根据预约的时间进行检查。
孕中期唐氏筛查：孕16周挂产筛门诊，无需空腹，当天即可抽血检查，一般2周出结果。
无创DNA和羊水穿刺：有需要行产前诊断的患者，产筛门诊开具转诊单，转诊至上级医院。
生育登记服务单
1）《生育登记服务单》其实就是我们通常说的准生证，准生证是每个生孩子的人都需要办理的证件。2016年新修正的《北京市人口与计划生育条例》已取消生育服务证，改为发放《生育登记服务单》和《再生育确认服务单》，生育一孩和二孩的夫妻，都需要办理哦。由于每个街道的办理要求不一样，有些准爸妈，不清楚在哪办理，如何办理，需要带什么材料，建议提前在孕育妈咪圈上根据居住地所在的街道查询下 生育登记服务单办理的具体地点、所需材料、办理流程、咨询电话等，以免数次请假，白白浪费很多时间；
2）《生育登记服务单》最大的价值在于，它是“出院医保结算和报销生育险”的必备材料。产妇住院时，需要提交“服务单、社保卡、身份证”，在出院结算时，直接扣掉医保费用；如果当时没有办理服务单，需要先个人垫付，然后再报销。
3）产后报销生育险时，需要给公司经办人提交包括服务单在内的各种材料，才能报销产检、住院用费及生育津贴。
最后，祝各位准妈妈好孕连连！预祝每个伟大的准妈妈都能顺利建档，通过每一次产检，生下健健康康的天使宝宝。
孕育妈咪圈呵护你安心度过孕育时光！
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