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妇幼保健院能做唐氏筛查吗(北京妇幼唐氏筛查流程)

随着年龄的增长,怀有唐氏儿的风险就越高。

唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍,给家庭和社会带来严重的负担,因此,了解唐氏综合症,做好早期预防尤为重要。

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什么是唐氏综合症?

唐氏综合症即21-三体综合症,又称先天愚型或者Down综合症,由染色体异常(即3条21号染色体)而导致的疾病。

60%患儿在早孕期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

如何预防唐氏综合症?

由于唐氏综合症并没有有效的治疗方法,所以预防就显得十分重要。

目前主要通过遗传咨询和产前诊断2种措施来避免生育出唐氏综合症婴儿。

1、遗传咨询

夫妻双方可通过婚前检查、孕前检查进行遗传咨询指导。

这些重点人群需要做遗传咨询

年龄在35岁以上;

已生育过唐氏综合征患儿或畸形死胎;

有染色体畸变家族史;

父母一方系表型正常的平衡易位携带者;

经常接触放射线或化学物质的孕妇。

2、唐氏筛查

唐氏筛查,也就是筛查唐氏综合症患儿的检查,分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。

孕早期唐氏筛查

筛查时间:孕11周至13+6周之间

筛查方法:通过B超来测定颈项透明带的厚度,即NT检查。

若小于2.5mm为正常,等于或者大于2.5mm就是NT增厚。

NT增厚越明显,胎儿异常可能性越高,异常程度越严重。但NT只是一种筛查手段,代表的是胎儿发生异常的风险比一般人高,要引起重视。

孕中期唐氏筛查

筛查时间:孕中期15-20周

筛查方法:通过抽血检测蛋白、人绒毛膜 *** 和游离雌激素。

根据测定这三种物质,结合孕妈的年龄、孕周、体重等胎儿罹患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险。

报告单结果分为低风险、临界风险和高风险,当风险值小于1/1000为低风险,1/300-1/1000之间为临界风险,大于1/300为高风险。

低风险不代表一定没问题,临界风险和高风险也不代表一定患病,但需要做进一步的检查排除唐氏儿的发生,因为唐筛只是一种筛查手段,是无法明确诊断的。

什么是羊水穿刺和无创DNA

那什么情况下需要进行羊水穿刺或无创DNA检查呢?

羊水穿刺

适应人群:高龄(大于35岁),唐氏高风险以及之前有过胎死宫内、染色体疾病史等需要进行羊水穿刺。

检查方法:在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁、进入羊水腔,抽取一些羊水进行检测。

无创DNA

适应人群:可直接选择,或者唐氏筛查出临界风险时以及不能行羊水穿刺的人群(如乙肝、先兆流产等)。

检查方法:采集母血进行高通量基因测序就可以检测出来一些遗传疾病。最佳检测时间是12-26周。

提示:虽然无创DNA准确率高,但依然不能替代羊水穿刺。

如果只是排除唐氏儿风险,无创DNA是可以做的,但唐筛高风险合并胎儿组织结构异常,或者要全面检查胎儿是否有遗传疾病时,无创DNA不能完全覆盖,需要行羊水穿刺准确诊断。

大兴区妇幼保健院唐氏筛查流程

孕早期唐氏筛查:早孕建档后,孕11周到产科门诊进行NT检查的预约,根据预约的时间进行检查。

孕中期唐氏筛查:孕16周挂产筛门诊,无需空腹,当天即可抽血检查,一般2周出结果。

无创DNA和羊水穿刺:有需要行产前诊断的患者,产筛门诊开具转诊单,转诊至上级医院。

生育登记服务单

1)《生育登记服务单》其实就是我们通常说的准生证,准生证是每个生孩子的人都需要办理的证件。2016年新修正的《北京市人口与计划生育条例》已取消生育服务证,改为发放《生育登记服务单》和《再生育确认服务单》,生育一孩和二孩的夫妻,都需要办理哦。由于每个街道的办理要求不一样,有些准爸妈,不清楚在哪办理,如何办理,需要带什么材料,建议提前在孕育妈咪圈上根据居住地所在的街道查询下 生育登记服务单办理的具体地点、所需材料、办理流程、咨询电话等,以免数次请假,白白浪费很多时间;

2)《生育登记服务单》最大的价值在于,它是“出院医保结算和报销生育险”的必备材料。产妇住院时,需要提交“服务单、社保卡、身份证”,在出院结算时,直接扣掉医保费用;如果当时没有办理服务单,需要先个人垫付,然后再报销。

3)产后报销生育险时,需要给公司经办人提交包括服务单在内的各种材料,才能报销产检、住院用费及生育津贴。

最后,祝各位准妈妈好孕连连!预祝每个伟大的准妈妈都能顺利建档,通过每一次产检,生下健健康康的天使宝宝。

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